Χαρακτηριστικό
Clouding of the lens of the eye at birth
Κλινική ονομασία: Developmental cataract
A cataract that occurs congenitally as the result of a developmental defect, in contrast to the majority of cataracts that occur in adulthood as the result of degenerative changes of the lens.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Bilateral congenital cataracts, Cataract, congenital, Congenital cataract, Congenital cataracts, Congenital cataracts, bilateral
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Clouding of the lens of the eye at birth, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας159 γονίδια που συνδέονται με το Clouding of the lens of the eye at birth
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Clouding of the lens of the eye at birth. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AGKacylglycerol kinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BCORBCL6 corepressor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRYGBcrystallin gamma B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LSSlanosterol synthase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NUP188nucleoporin 188 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAV1caveolin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 119 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED25mediator complex subunit 25 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNUPNsnurportin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TKTtransketolase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYABcrystallin alpha B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBLN5fibulin 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFAMAF bZIP transcription factor A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TELO2telomere maintenance 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA1GATA binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL11ribosomal protein L11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL15ribosomal protein L15 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL18ribosomal protein L18 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL26ribosomal protein L26 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL27ribosomal protein L27 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL31ribosomal protein L31 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35ribosomal protein L35 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL5ribosomal protein L5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL8ribosomal protein L8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL9ribosomal protein L9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS10ribosomal protein S10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS17ribosomal protein S17 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS19ribosomal protein S19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS20ribosomal protein S20 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS24ribosomal protein S24 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS26ribosomal protein S26 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS27ribosomal protein S27 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS28ribosomal protein S28 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS29ribosomal protein S29 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS7ribosomal protein S7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BEST1bestrophin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BFSP2beaded filament structural protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRYAAcrystallin alpha A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRYBA1crystallin beta A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRYBA2crystallin beta A2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRYBB3crystallin beta B3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRYGCcrystallin gamma C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRYGDcrystallin gamma D | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EPHA2EPH receptor A2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GCNT2glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MIR204microRNA 204 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAX6paired box 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RETret proto-oncogene | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIPA1L3signal induced proliferation associated 1 like 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες