Χαρακτηριστικό
Elevated serum cholesterol
Κλινική ονομασία: Hypercholesterolemia
An increased concentration of cholesterol in the blood.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Elevated total cholesterol, High cholesterol, Increased total cholesterol
- Σύστημα του οργανισμού
- Laboratory abnormality
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Elevated serum cholesterol, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας77 γονίδια που συνδέονται με το Elevated serum cholesterol
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Elevated serum cholesterol. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ALBalbumin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| APOA4apolipoprotein A4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| APOBapolipoprotein B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| APOC2apolipoprotein C2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CREB3L3cAMP responsive element binding protein 3 like 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LIPClipase C, hepatic type | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| LPLlipoprotein lipase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| APOEapolipoprotein E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| APTXaprataxin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAV1caveolin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP19centrosomal protein 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12Ainterleukin 12A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF12kinesin family member 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MEF2Amyocyte enhancer factor 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 37 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPIBSpi-B transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNPO3transportin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAV3caveolin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DIO1iodothyronine deiodinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GHRgrowth hormone receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYO5Bmyosin VB | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP107nucleoporin 107 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SETXsenataxin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| GALK1galactokinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RSPO1R-spondin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες