AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικό
Decreased volume of lip
Κλινική ονομασία: Thin vermilion border
Height of the vermilion of the medial part of the lip more than 2 SD below the mean, or apparently reduced height of the vermilion of the lip in the frontal view. The vermilion is the red part of the lips (and confusingly, the vermilion itself is also often referred to as being equivalent the lips).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Thin lips, Decreased volume of lip vermillion, Thin vermillion
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/thin-vermilion-border.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDecreased volume of lipHP:0000233
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Decreased volume of lip, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας143 γονίδια που συνδέονται με το Decreased volume of lip
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Decreased volume of lip. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ACTBactin beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTG1actin gamma 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRD4bromodomain containing 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 103 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CD96CD96 molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH11cadherin 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA4GATA binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GATA5GATA binding protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA6GATA binding protein 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDRkinase insert domain receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIG4DNA ligase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RECQLRecQ like helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS23ribosomal protein S23 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL11myosin light chain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD5SET domain containing 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TALDO1transaldolase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες