Merkmal
Unsteady walk
Klinische Bezeichnung: Unsteady gait
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Gait instability
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen222 Gene mit Unsteady walk verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Unsteady walk auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CBScystathionine beta-synthase | Immer | In 1 Erkrankung |
| CEP104centrosomal protein 104 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DAG1dystroglycan 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Immer | In 1 Erkrankung |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Immer | In 1 Erkrankung |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Immer | In 1 Erkrankung |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNUPNsnurportin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRPC3transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
182 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AQP4aquaporin 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN10ataxin 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN2ataxin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN8ataxin 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GANgigaxonin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MATR3matrin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MPZmyelin protein zero | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEFLneurofilament light chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| QRICH1glutamine rich 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SACSsacsin molecular chaperone | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMSspermine synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SYT14synaptotagmin 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTL6Bactin like 6B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CABP4calcium binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLTCclathrin heavy chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1dynamin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO28F-box protein 28 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXG1forkhead box G1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LCA5lebercilin LCA5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRPH2peripherin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HTThuntingtin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| SGCAsarcoglycan alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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