Gen
CCDC88C
coiled-coil and HOOK domain protein 88C
- HGNC 19967(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000015133(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 440193(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q32.11-q32.12
- Koordinaten
- Chromosom 14: 91.271.323–91.417.820 (GRCh38)
- Exons
- 30 Exons über 146,5 kb
- Protein
- 2.028 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DAPLE, HkRP2, SCA40
- Frühere Symbole
- KIAA1509
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000389857.11NM_001080414.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von CCDC88C
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,5 kb der 146,5 kb des Gens aus; 6.087 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CCDC88C
107
Positionen in CCDC88C, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 146,5 kb von CCDC88C, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,5 kb Exons.
Mit CCDC88C verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CCDC88C verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CCDC88C-Gen: coiled-coil and HOOK domain protein 88C. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ccdc88c
Dante Labs. CCDC88C-Gen: coiled-coil and HOOK domain protein 88C [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ccdc88c
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