Gen
CYP2U1
cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1
- HGNC 20582(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000155016(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 113612(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4q25
- Koordinaten
- Chromosom 4: 107.931.549–107.953.461 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 21,9 kb
- Protein
- 544 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- SPG49
- Frühere Symbole
- SPG56
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000332884.11NM_183075.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hereditäre spastische Paraplegie
- Hereditäre spastische Paraplegie 56Autosomal-rezessiv
Jede Form der hereditären spastischen Paraplegie, deren Ursache eine Mutation im CYP2U1-Gen ist.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)
Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind
Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von CYP2U1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,8 kb der 21,9 kb des Gens aus; 1.635 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CYP2U1
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Positionen in CYP2U1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 21,9 kb von CYP2U1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,8 kb Exons.
Mit CYP2U1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CYP2U1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CYP2U1-Gen: cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cyp2u1
Dante Labs. CYP2U1-Gen: cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cyp2u1
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