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Gen

REEP1

receptor accessory protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p11.2
Koordinaten
Chromosom 2: 86.213.993–86.337.626 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 123,6 kb
Protein
284 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ13110, SPG31, Yip2a
Frühere Symbole
C2orf23
MANE-Select-Transkript
ENST00000538924.7NM_001371279.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

    • Distale hereditäre motorische Neuropathie

      Erbliche Neuropathien, die vor allem die motorischen Nerven betreffen und Schwäche sowie Muskelschwund an Händen und Füßen verursachen, einschließlich der SORD-assoziierten Neuropathie.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Spinale Muskelatrophie

    • Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch den Abbau von Vorderhornzellen im Rückenmark gekennzeichnet sind und zu fortschreitender Muskelschwäche sowie Muskelatrophie führen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec), Antisense-Oligonukleotid-Therapie (Nusinersen), orales Spleißmodifikator-Medikament (Risdiplam), unterstützende Behandlung

Übergeordnete Gruppen

  • Hereditäre spastische Paraplegie

    • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

      Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

      Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von REEP1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der REEP1 liegt. REEP1 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 85.775.810 bis 86.775.809.Chromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 MbATOH8: 85.751.344–85.794.266, Plus-StrangATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, Minus-StrangST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.106.155, Minus-StrangPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, Plus-StrangPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, Minus-StrangIMMTMRPL35: 86.199.355–86.222.540, Plus-StrangMRPL35REEP1: 86.213.993–86.337.626, Minus-StrangREEP1KDM3A: 86.440.647–86.492.716, Plus-StrangKDM3ACHMP3: 86.502.688–86.563.507, Minus-StrangCHMP3RNF103-CHMP3: 86.505.668–86.721.122, Minus-StrangRNF103-CHMP3RNF103: 86.602.511–86.623.900, Minus-StrangRNF103RMND5A: 86.720.053–86.778.049, Plus-StrangRMND5ADiagramm von REEP1: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 86.213.993–86.217.110, 3.118 BasenExon 8: 86.219.970–86.220.121, 152 BasenExon 7: 86.227.363–86.227.398, 36 BasenExon 6: 86.232.625–86.232.802, 178 BasenExon 5: 86.251.957–86.252.070, 114 BasenExon 4: 86.254.694–86.254.814, 121 BasenExon 3: 86.263.965–86.264.041, 77 BasenExon 2: 86.282.170–86.282.242, 73 BasenExon 1: 86.337.479–86.337.626, 148 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4 kb der 123,6 kb des Gens aus; 855 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest REEP1

60

Positionen in REEP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 123,6 kb von REEP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). REEP1-Gen: receptor accessory protein 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/reep1

Vancouver

Dante Labs. REEP1-Gen: receptor accessory protein 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/reep1

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