AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Retinal atrophy
A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/retinal-atrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameRetinal atrophyHP:0001105
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Retinal atrophy și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu145 de gene asociate cu Retinal atrophy
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Retinal atrophy. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ARSGarylsulfatase G | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTSDcathepsin D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RHOrhodopsin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATF6activating transcription factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BEST1bestrophin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP78centrosomal protein 78 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CLRN1clarin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 105 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRXcone-rod homeobox | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIAA1549KIAA1549 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIZkizuna centrosomal protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLHL7kelch like family member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAKmale germ cell associated kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NRLneural retina leucine zipper | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRCDphotoreceptor disc component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PROM1prominin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBP3retinol binding protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RP1L1RP1 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SAGS-antigen visual arrestin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USH2Ausherin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MIR204microRNA 204 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RS1retinoschisin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni