Genă
ARSG
arylsulfatase G
- HGNC 24102(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000141337(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 22901(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q24.2
- Coordonate
- Cromozomul 17: 68.291.495–68.420.814 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 129,3 kb
- Proteină
- 525 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- KIAA1001
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000621439.5NM_001267727.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ARSG și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul Usher
- Autozomal recesivă
Un grup de afecțiuni recesive (tipurile 1 până la 4) care provoacă pierderea auzului de tip neurosenzorial, retinită pigmentară progresivă și, în unele tipuri, probleme de echilibru, asociate cu gene precum USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 și ARSG.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic precoce ajută la luarea deciziilor privind momentul implantului cohlear, monitorizarea ochilor și eligibilitatea pentru studiile de terapie retiniană și este relevant pentru screeningul de purtător.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei ARSG
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 129,3 kb ai genei; 1.578 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ARSG
5
poziții în ARSG în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 129,3 kb ai genei ARSG, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ARSG
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ARSG. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ARSG: arylsulfatase G. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/arsg
Dante Labs. Gena ARSG: arylsulfatase G [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/arsg
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni