Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Epileptic encephalopathy
A condition in which epileptiform abnormalities are believed to contribute to the progressive disturbance in cerebral function. Epileptic encephalaopathy is characterized by (1) electrographic EEG paroxysmal activity that is often aggressive, (2) seizures that are usually multiform and intractable, (3) cognitive, behavioral and neurological deficits that may be relentless, and (4) sometimes early death.
Rezumat
- Denumit și
- Convulsive encephalopathy
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Epileptic encephalopathyHP:0200134
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Epileptic encephalopathy, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu134 de gene asociate cu Epileptic encephalopathy
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Epileptic encephalopathy. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BOLA3bolA family member 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CHKAcholine kinase alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLSglutaminase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAST3microtubule associated serine/threonine kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAPBNSF attachment protein beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 94 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DMXL2Dmx like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FCSKfucose kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NRXN1neurexin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF13ring finger protein 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCXdoublecortin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CUX2cut like homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni