Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Hepatic encephalopathy

Central nervous system dysfunction in association with liver failure and characterized clinically (depending on degree of severity) by lethargy, confusion, nystagmus, decorticate posturing, spasticity, and bilateral Babinski reflexes.

HPO HP:0002480

Rezumat

Sistem corporal
Abnormality of the nervous system

24 de gene asociate cu Hepatic encephalopathy

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Hepatic encephalopathy. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseDes (30–79%)În 1 afecțiune
CALRcalreticulinUneori (5–29%)În 1 afecțiune
F5coagulation factor VUneori (5–29%)În 1 afecțiune
FOCADfocadhesinUneori (5–29%)În 1 afecțiune
IL12Ainterleukin 12AUneori (5–29%)În 1 afecțiune
IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
IRF5interferon regulatory factor 5Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
JAK2Janus kinase 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SLC25A13solute carrier family 25 member 13Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SPIBSpi-B transcription factorUneori (5–29%)În 1 afecțiune
TNFSF15TNF superfamily member 15Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TNPO3transportin 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TULP3TUB like protein 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinRar (1–4%)În 1 afecțiune
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3Rar (1–4%)În 1 afecțiune
RYR1ryanodine receptor 1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
NBASNBAS subunit of NRZ tethering complexNeînregistratÎn 1 afecțiune
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
RINT1RAD50 interactor 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
SH2D1ASH2 domain containing 1ANeînregistratÎn 1 afecțiune
XIAPX-linked inhibitor of apoptosisNeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Encephalopathy

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu