Gen
SNRPB
small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1
- HGNC 11153↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000125835↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6628↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20p13
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 2.461.642–2.470.789 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 9,1 kb
- Eiwit
- 231 aminozuren
- Ook bekend als
- COD, SmB/SmB', Sm-B/B', snRNP-B
- Eerdere symbolen
- SNRPB1
- MANE Select-transcript
- ENST00000381342.7NM_003091.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SNRPB en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SNRPB nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SNRPB
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,1 kb van de 9,1 kb van het gen; 696 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SNRPB leest
2
posities in SNRPB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 9,1 kb van SNRPB, inclusief introns, en niet alleen de 1,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SNRPB
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SNRPB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Posterior rib gap
- Hunched back
- Scoliosis
- 10 pairs of ribs
- 11 pairs of ribs
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Anomalous rib insertion to vertebrae
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SNRPB-gen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/snrpb
Dante Labs. SNRPB-gen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/snrpb
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken