Gen
TAT
tyrosine aminotransferase
- HGNC 11573(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000198650(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6898(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q22.2
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 71.565.660–71.577.092 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 11,4 kb
- Eiwit
- 454 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- MANE Select-transcript
- ENST00000355962.5NM_000353.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TAT en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke palmoplantaire keratodermieën en pachyonychia congenita
- Erfelijke palmoplantaire keratodermie
Erfelijke verdikking van de handpalmen en voetzolen, waaronder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermie van het Nagashima-type en Bothnische keratodermie, het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom, en de met CTSC samenhangende Papillon-Lefèvre- en Haim-Munk-syndromen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose helpt bij de verzorging van de voeten en de behandeling van pijn; bij de met CTSC samenhangende vormen beschermt vroege tandheelkundige behandeling de tanden, en bij de met GJB2 samenhangende vormen is een gehoorcontrole aan te raden.
Tyrosinemie
- Autosomaal recessief
Een autosomaal recessief overerfbare stofwisselingsstoornis, veroorzaakt door mutaties in de genen FAH, HPD en TAT. Kenmerkend is een tekort aan een van de enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van tyrosine. Dit leidt tot verhoogde tyrosinewaarden in het bloed en ophoping van tyrosine en de afbraakproducten in lever, nieren, zenuwstelsel en andere organen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Nitisinon (NTBC/Orfadin) levenslang; dieet met beperking van tyrosine en fenylalanine; controle op AFP en leveronderzoek met MRI voor hepatocellulair carcinoom (HCC); levertransplantatie bij ziekte die niet reageert op nitisinon of bij HCC; controle van de nierfunctie
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van TAT
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,9 kb van de 11,4 kb van het gen; 1.365 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TAT leest
71
posities in TAT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 11,4 kb van TAT, inclusief introns, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TAT
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TAT kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TAT-gen: tyrosine aminotransferase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tat
Dante Labs. TAT-gen: tyrosine aminotransferase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tat
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken