Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KDM6B

lysine demethylase 6B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p13.1
Coördinaten
Chromosoom 17: 7.834.217–7.854.796 (GRCh38)
Exons
24 exons over 20,6 kb
Eiwit
1.643 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0346
Eerdere symbolen
JMJD3
MANE Select-transcript
ENST00000448097.7NM_001348716.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van KDM6B

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    Chromosoom 17, met een haakje waar KDM6B zich bevindt. KDM6B en 61 genen in de buurt op chromosoom 17, van 7.344.507 tot 8.344.506.Chromosoom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbACAP1: 7.332.960–7.351.478, voorwaartse-strengKCTD11: 7.351.889–7.354.944, voorwaartse-strengKCTD11TMEM95: 7.355.123–7.357.219, voorwaartse-strengTMEM95TNK1: 7.380.534–7.389.779, voorwaartse-strengTNK1PLSCR3: 7.389.727–7.397.054, omgekeerde-strengPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7.389.734–7.404.097, omgekeerde-strengTMEM256: 7.402.774–7.404.138, omgekeerde-strengNLGN2: 7.404.684–7.419.860, voorwaartse-strengSPEM1: 7.420.323–7.421.637, voorwaartse-strengSPEM2: 7.425.563–7.427.568, voorwaartse-strengSPEM3: 7.428.857–7.432.820, voorwaartse-streng: 7.428.861–7.436.278, voorwaartse-strengTMEM102: 7.435.344–7.437.679, voorwaartse-strengFGF11: 7.438.128–7.444.937, voorwaartse-strengFGF11CHRNB1: 7.445.004–7.457.710, voorwaartse-strengCHRNB1ZBTB4: 7.459.366–7.484.278, omgekeerde-strengZBTB4SLC35G6: 7.481.446–7.483.496, voorwaartse-strengSLC35G6POLR2A: 7.484.366–7.514.616, voorwaartse-strengPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, voorwaartse-strengTNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, voorwaartse-strengTNFSF13: 7.558.251–7.561.660, voorwaartse-strengSENP3: 7.561.867–7.571.969, voorwaartse-strengSENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, voorwaartse-strengEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, voorwaartse-strengCD68: 7.579.380–7.582.515, voorwaartse-strengMPDU1: 7.583.214–7.594.419, voorwaartse-strengSOX15: 7.588.178–7.590.101, omgekeerde-strengSOX15FXR2: 7.591.230–7.614.916, omgekeerde-strengFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, voorwaartse-strengSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, omgekeerde-strengSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, voorwaartse-strengATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, omgekeerde-strengTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, voorwaartse-strengWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, voorwaartse-strengEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, voorwaartse-strengDNAH2KDM6B: 7.834.217–7.854.796, voorwaartse-strengKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, voorwaartse-strengTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, omgekeerde-strengNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, voorwaartse-strengCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, voorwaartse-strengCHD3RNF227: 7.913.238–7.916.377, omgekeerde-strengKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, omgekeerde-strengKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, omgekeerde-strengTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, omgekeerde-strengCNTROB: 7.932.101–7.949.953, voorwaartse-strengCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, voorwaartse-strengGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, voorwaartse-strengALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, omgekeerde-strengALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, omgekeerde-strengALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, omgekeerde-strengHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, omgekeerde-strengPER1: 8.150.816–8.162.975, omgekeerde-strengVAMP2: 8.159.149–8.163.584, omgekeerde-strengVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, omgekeerde-strengTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, omgekeerde-strengAURKB: 8.204.335–8.210.638, omgekeerde-strengAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, omgekeerde-strengCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, voorwaartse-strengPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, omgekeerde-strengSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, voorwaartse-strengRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, voorwaartse-strengARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, voorwaartse-strengODF4Diagram van KDM6B: 24 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 7.834.217–7.834.350, 134 basenExon 2: 7.839.906–7.840.024, 119 basenExon 3: 7.844.901–7.845.020, 120 basenExon 4: 7.845.314–7.845.456, 143 basenExon 5: 7.845.550–7.845.691, 142 basenExon 6: 7.845.872–7.845.970, 99 basenExon 7: 7.846.078–7.846.297, 220 basenExon 8: 7.846.400–7.846.492, 93 basenExon 9: 7.846.579–7.846.740, 162 basenExon 10: 7.846.819–7.847.016, 198 basenExon 11: 7.847.105–7.847.452, 348 basenExon 12: 7.847.546–7.849.728, 2.183 basenExon 13: 7.849.821–7.849.947, 127 basenExon 14: 7.850.072–7.850.177, 106 basenExon 15: 7.851.021–7.851.226, 206 basenExon 16: 7.851.330–7.851.394, 65 basenExon 17: 7.851.478–7.851.549, 72 basenExon 18: 7.851.648–7.851.796, 149 basenExon 19: 7.851.951–7.852.065, 115 basenExon 20: 7.852.149–7.852.336, 188 basenExon 21: 7.852.495–7.852.636, 142 basenExon 22: 7.853.000–7.853.126, 127 basenExon 23: 7.853.210–7.853.380, 171 basenExon 24: 7.853.498–7.854.796, 1.299 basen15101520245′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 6,7 kb van de 20,6 kb van het gen; 4.932 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest KDM6B leest

    42

    posities in KDM6B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 20,6 kb van KDM6B, inclusief introns, en niet alleen de 6,7 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). KDM6B-gen: lysine demethylase 6B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kdm6b

    Vancouver

    Dante Labs. KDM6B-gen: lysine demethylase 6B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kdm6b

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen