Gen
UFD1
ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1
- HGNC 12520↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000070010↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7353↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 22q11.21
- Coördinaten
- Chromosoom 22: 19.449.911–19.479.193 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 29,3 kb
- Eiwit
- 307 aminozuren
- Eerdere symbolen
- UFD1L
- MANE Select-transcript
- ENST00000263202.15NM_005659.7
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ufd1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees UFD1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest UFD1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van UFD1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 29,3 kb van het gen; 924 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan UFD1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die UFD1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Toon 19 kenmerken meer
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). UFD1-gen: ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ufd1
Dante Labs. UFD1-gen: ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ufd1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken