Gen
YY1
YY1 transcription factor
- HGNC 12856↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000100811↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7528↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q32.2
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 100.239.144–100.282.788 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 43,6 kb
- Eiwit
- 414 aminozuren
- Ook bekend als
- NF-E1, DELTA, UCRBP, YIN-YANG-1, INO80S
- MANE Select-transcript
- ENST00000262238.10NM_003403.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees YY1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest YY1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van YY1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,5 kb van de 43,6 kb van het gen; 1.245 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest YY1 leest
18
posities in YY1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 43,6 kb van YY1, inclusief introns, en niet alleen de 6,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan YY1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die YY1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Transient global amnesia
- Tremor
- Behavioral abnormality
Toon 34 kenmerken meer
- Delayed ability to walk
- Disturbances of consciousness
- Fluctuations in consciousness
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal rapid eye movement sleep
- Abnormality of mental function
- Abnormality of pain sensation
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Cancer of early nerve cells
- Coma
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Difficulty sleeping
- Difficulty staying or falling asleep
- Dystonia
- Gliosis
- Intellectual disability, severe
- Lateral ventricle dilatation
- Lethargy
- Pins and needles feeling
- Severe global developmental delay
- Toe walking
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Waddling gait
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). YY1-gen: YY1 transcription factor. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/yy1
Dante Labs. YY1-gen: YY1 transcription factor [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/yy1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken