GORAB

Gecureerde rapporten over dit gen

• Cutis laxa

  • Cutis laxa (CL) is een erfelijke of verworven bindweefselaandoening die gekenmerkt wordt door gerimpelde, overtollige en slappe, niet-elastische huid. Ze gaat in sommige gevallen gepaard met afwijkingen van het skelet en de ontwikkeling en, in enkele gevallen, met ernstige betrokkenheid van het hele lichaam. Er zijn verschillende vormen van erfelijke CL beschreven, die worden onderscheiden op basis van het overervingspatroon, de mate waarin inwendige organen zijn aangetast, bijbehorende afwijkingen en de ernst van de aandoening.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Osteogenesis Imperfecta

  • Een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die leiden tot broze botten die gemakkelijk breken, vaak met blauwe oogwitten, gehoorverlies en tandproblemen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Cyclische intraveneuze bisfosfonaten (pamidronaat, zoledronaat); orthopedische stabilisatie van lange botten met intramedullaire pennen; fysiotherapie; denosumab (in klinisch gebruik bij OI bij kinderen); romosozumab (in ontwikkeling); controle van het gehoor; tandheelkundige zorg bij dentinogenesis imperfecta

Bredere groeperingen

• Congenitale glycosylatiestoornissen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

    Een van 98 genen die hiermee verband houden

    Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van GORAB

Exonen vormen 2,5 kb van de 21,7 kb van het gen; 1.110 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GORAB leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Deelt 3 aandoeningen
• PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1Deelt 2 aandoeningen
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Deelt 1 aandoening
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Deelt 1 aandoening
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeelt 1 aandoening
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeelt 1 aandoening
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseDeelt 1 aandoening
• ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferaseDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan GORAB

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GORAB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren