Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PAX3

paired box 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q36.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 222.199.887–222.298.998 (GRCh38)
Exons
9 exons over 99,1 kb
Eiwit
484 aminozuren
Ook bekend als
HUP2, PAX-3
Eerdere symbolen
WS1
MANE Select-transcript
ENST00000392070.7NM_181458.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Waardenburg-syndroom

    • Een groep aandoeningen (type 1 tot en met 4) die gehoorverlies en pigmentveranderingen van haar, huid en ogen veroorzaken, veroorzaakt door genen zoals PAX3, MITF, SOX10, EDNRB en EDN3.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van PAX3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar PAX3 zich bevindt. PAX3 en 4 genen in de buurt op chromosoom 2, van 221.749.443 tot 222.749.442.Chromosoom 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3221,8 Mb222 Mb222,2 Mb222,4 Mb222,6 MbPAX3: 222.199.887–222.298.998, omgekeerde-strengPAX3RNF228: 222.314.148–222.320.155, omgekeerde-strengRNF228SGPP2: 222.423.982–222.650.897, voorwaartse-strengSGPP2FARSB: 222.566.899–222.656.313, omgekeerde-strengFARSBMOGAT1: 222.671.512–222.710.001, voorwaartse-strengMOGAT1Diagram van PAX3: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 222.199.887–222.201.442, 1.556 basenExon 8: 222.201.944–222.202.190, 247 basenExon 7: 222.220.140–222.220.354, 215 basenExon 6: 222.221.222–222.221.387, 166 basenExon 5: 222.232.078–222.232.283, 206 basenExon 4: 222.294.167–222.294.301, 135 basenExon 3: 222.295.528–222.295.657, 130 basenExon 2: 222.296.978–222.297.213, 236 basenExon 1: 222.298.531–222.298.998, 468 basen9515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,4 kb van de 99,1 kb van het gen; 1.455 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PAX3 leest

101

posities in PAX3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 99,1 kb van PAX3, inclusief introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PAX3-gen: paired box 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pax3

Vancouver

Dante Labs. PAX3-gen: paired box 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pax3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen