Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TBX22

T-box transcription factor 22

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq21.1
Coördinaten
Chromosoom X: 80.014.753–80.031.774 (GRCh38)
Exons
9 exons over 17 kb
Eiwit
520 aminozuren
Eerdere symbolen
CPX, CLPA
MANE Select-transcript
ENST00000373296.8NM_001109878.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke orofaciale kloftvorming

    • X-gebonden gespleten gehemelte met of zonder ankyloglossia

      Gespleten gehemelte en/of tongriem, veroorzaakt door varianten in het TBX22-gen op het X-chromosoom, meestal ernstiger bij mannen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van TBX22

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar TBX22 zich bevindt. TBX22 en 1 gen in de buurt op chromosoom X, van 79.523.264 tot 80.523.263.Chromosoom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2879,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbTBX22: 80.014.753–80.031.774, voorwaartse-strengTBX22TENT5D: 80.335.504–80.445.311, voorwaartse-strengTENT5DDiagram van TBX22: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 80.014.753–80.014.887, 135 basenExon 2: 80.022.268–80.022.444, 177 basenExon 3: 80.023.060–80.023.240, 181 basenExon 4: 80.024.063–80.024.164, 102 basenExon 5: 80.025.603–80.025.777, 175 basenExon 6: 80.026.704–80.026.868, 165 basenExon 7: 80.027.256–80.027.320, 65 basenExon 8: 80.027.991–80.028.076, 86 basenExon 9: 80.030.498–80.031.774, 1.277 basen1234567895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,4 kb van de 17 kb van het gen; 1.563 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TBX22 leest

4

posities in TBX22 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 17 kb van TBX22, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TBX22-gen: T-box transcription factor 22. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tbx22

Vancouver

Dante Labs. TBX22-gen: T-box transcription factor 22 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tbx22

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen