Gen
TGFB2
transforming growth factor beta 2
- HGNC 11768(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000092969(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7042(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q41
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 218.345.336–218.444.619 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 99,3 kb
- Eiwit
- 414 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- MANE Select-transcript
- ENST00000366930.9NM_003238.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TGFB2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Aortaaneurysma
- Familiaal thoracaal aorta-aneurysma en -dissectieAutosomaal dominant
Erfelijke verwijding en inscheuring van de thoracale aorta, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 en THSD4.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u gerichte aanbevelingen opvolgen, zoals regelmatige beeldvorming van de aorta, bloeddrukcontrole, tijdige preventieve operatie en het laten onderzoeken van familieleden.
Loeys-Dietz-syndroom
- Autosomaal dominant
Het syndroom van Loeys-Dietz is een zeldzame erfelijke aandoening van het bindweefsel, gekenmerkt door een breed scala aan verschijnselen aan schedel en gezicht, bloedvaten en skelet. Er zijn vijf genetische subtypen beschreven, die samen een klinisch continuüm vormen.
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Marfan-achtige syndromen
- Loeys-Dietz-syndroomAutosomaal dominant
Het syndroom van Loeys-Dietz is een zeldzame erfelijke aandoening van het bindweefsel, die zich kenmerkt door een breed scala aan verschijnselen aan schedel en gezicht, bloedvaten en skelet. Er zijn vijf genetische subtypen beschreven, die samen een klinisch continuüm vormen.
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van TGFB2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,9 kb van de 99,3 kb van het gen; 1.245 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TGFB2 leest
70
posities in TGFB2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 99,3 kb van TGFB2, inclusief introns, en niet alleen de 5,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TGFB2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TGFB2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Aneurysm
- Arterial dissection
- Arterial tortuosity
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
Toon 24 kenmerken meer
- Patent ductus arteriosus
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Aortic tortuosity
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Varicose veins
Abnormality of head or neck
- Bifid uvula
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- High, narrow palate
- Little lower jaw
Toon 5 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TGFB2-gen: transforming growth factor beta 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tgfb2
Dante Labs. TGFB2-gen: transforming growth factor beta 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tgfb2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken