Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BGN

biglycan

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq28
Coördinaten
Chromosoom X: 153.494.980–153.509.546 (GRCh38)
Exons
8 exons over 14,6 kb
Eiwit
368 aminozuren
Overerving
X-gebonden recessief
Ook bekend als
DSPG1, SLRR1A
MANE Select-transcript
ENST00000331595.9NM_001711.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Marfan-achtige syndromen

    • Meester-Loeys-syndroomX-gebonden recessief

      Met BGN samenhangend aneurysma en dissectie van de aorta met gewricht- en skeletkenmerken, vooral bij mannen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

X-gebonden recessief
De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van BGN

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar BGN zich bevindt. BGN en 30 genen in de buurt op chromosoom X, van 153.002.263 tot 154.002.262.Chromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPNMA3: 153.056.409–153.060.467, voorwaartse-strengPNMA3PNMA6A: 153.072.454–153.075.019, voorwaartse-strengPNMA6AMAGEA1: 153.179.284–153.183.880, voorwaartse-strengMAGEA1PWWP4: 153.266.152–153.279.145, voorwaartse-strengPWWP4PNMA6F: 153.317.680–153.321.774, omgekeerde-strengPNMA6FZNF275: 153.334.122–153.360.110, voorwaartse-strengZNF275PNMA6E: 153.395.639–153.401.392, omgekeerde-strengPNMA6EZFP92: 153.411.434–153.426.481, voorwaartse-strengZFP92TREX2: 153.444.473–153.470.592, omgekeerde-strengTREX2HAUS7: 153.447.655–153.495.529, omgekeerde-strengHAUS7BGN: 153.494.980–153.509.546, voorwaartse-strengBGNATP2B3: 153.517.620–153.582.939, voorwaartse-strengATP2B3CCNQ: 153.587.925–153.600.045, omgekeerde-strengCCNQDUSP9: 153.642.397–153.651.326, voorwaartse-strengDUSP9PNCK: 153.669.730–153.689.033, omgekeerde-strengPNCKSLC6A8: 153.687.914–153.696.591, voorwaartse-strengSLC6A8BCAP31: 153.698.006–153.725.957, omgekeerde-strengBCAP31ABCD1: 153.724.495–153.744.755, voorwaartse-strengABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, voorwaartse-strengPLXNB3SRPK3: 153.781.001–153.785.768, voorwaartse-strengSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, omgekeerde-strengIDH3GSSR4: 153.793.516–153.798.510, voorwaartse-strengSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, omgekeerde-strengL1CAM: 153.861.511–153.886.204, omgekeerde-strengL1CAM: 153.872.221–153.909.223, omgekeerde-strengAVPR2: 153.902.531–153.907.169, voorwaartse-strengAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, omgekeerde-strengARHGAP4NAA10: 153.928.799–153.935.083, omgekeerde-strengNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, omgekeerde-strengHCFC1: 153.946.434–153.972.427, omgekeerde-strengHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, voorwaartse-strengDiagram van BGN: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 2: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 153.494.980–153.495.113, 134 basenExon 2: 153.504.621–153.504.869, 249 basenExon 3: 153.505.238–153.505.350, 113 basenExon 4: 153.505.863–153.506.076, 214 basenExon 5: 153.506.529–153.506.639, 111 basenExon 6: 153.506.830–153.506.923, 94 basenExon 7: 153.507.047–153.507.185, 139 basenExon 8: 153.508.248–153.509.546, 1.299 basen123456785′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,4 kb van de 14,6 kb van het gen; 1.107 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BGN leest

12

posities in BGN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 14,6 kb van BGN, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BGN-gen: biglycan. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bgn

Vancouver

Dante Labs. BGN-gen: biglycan [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bgn

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen