Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

KCNJ2

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q24.3
Coördinaten
Chromosoom 17: 70.169.532–70.180.044 (GRCh38)
Exons
2 exons over 10,5 kb
Eiwit
427 aminozuren
Ook bekend als
Kir2.1, IRK1, LQT7
MANE Select-transcript
ENST00000243457.4NM_000891.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Familiaire atriumfibrillatie

    • Autosomaal dominant

      Atriumfibrillatie die in families voorkomt en samenhangt met veranderingen in genen zoals KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA en SCN5A.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Actionability

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kunnen familieleden eerder een ECG laten maken en kan tijdig worden besproken hoe een beroerte kan worden voorkomen.

  • Familiale periodieke verlamming

    • Periodieke verlammingAutosomaal dominant

      Redactionele opmerking: in ORDO als genetisch geclassificeerd, maar hier behandelen we dit als neutraal

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Long-QT-syndroom

    • Een stoornis in de hartrepolarisatie, gekenmerkt door een verlengd QT-interval en een risico op gevaarlijke ventriculaire ritmestoornissen zoals torsades de pointes.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Bètablokkers, plaatsing van een ICD, beperking van lichamelijke activiteit, erfelijkheidsadvies

  • Short-QT-syndroom

    • Autosomaal dominant

      Een erfelijke aandoening van het elektrische geleidingssysteem van het hart, die bestaat uit een combinatie van kenmerken en symptomen: een kort QT-interval op een ECG (< 300 ms) dat niet significant verandert met de hartfrequentie, hoge en gepunte T-golven, en een structureel normaal hart. Het short-QT-syndroom lijkt autosomaal dominant overgeërfd te worden; er zijn al enkele getroffen families vastgesteld.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van KCNJ2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 17, met een haakje waar KCNJ2 zich bevindt. KCNJ2 en 1 gen in de buurt op chromosoom 17, van 69.674.788 tot 70.674.787.Chromosoom 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbKCNJ16: 70.053.429–70.135.608, voorwaartse-strengKCNJ16KCNJ2: 70.169.532–70.180.044, voorwaartse-strengKCNJ2Diagram van KCNJ2: 2 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 2: 49 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 70.169.532–70.169.701, 170 basenExon 2: 70.174.824–70.180.044, 5.221 basen125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,4 kb van de 10,5 kb van het gen; 1.284 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van KCNJ2

50

posities in KCNJ2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 10,5 kb van KCNJ2, inclusief intronen, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan KCNJ2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KCNJ2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KCNJ2-gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kcnj2

Vancouver

Dante Labs. KCNJ2-gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kcnj2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen