Gen
LRP4
LDL receptor related protein 4
- HGNC 6696(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000134569(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4038(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11p11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 46.856.717–46.918.550 (GRCh38)
- Exons
- 38 exons over 61,8 kb
- Eiwit
- 1.905 aminozuren
- Ook bekend als
- MEGF7, CLSS, LRP-4, SOST2
- MANE Select-transcript
- ENST00000378623.6NM_002334.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees LRP4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Congenitale myasthene syndromen
- Congenitaal myasthenisch syndroom (alle typen)
Overkoepelende term voor alle congenitale myasthene syndromen, waaronder de veelvoorkomende vormen met CHRNE, RAPSN, DOK7 en MUSK.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Veel vormen reageren op specifieke medicijnen, zoals pyridostigmine, salbutamol of efedrine, en welke keuze geschikt is, hangt af van het betrokken gen.
Opbouw van LRP4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,2 kb van de 61,8 kb van het gen; 5.718 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest LRP4 leest
35
posities in LRP4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 61,8 kb van LRP4, inclusief introns, en niet alleen de 8,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan LRP4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LRP4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Muscle weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormal cortical bone morphology
- Fusion of joints
- Increased bone mineral density
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LRP4-gen: LDL receptor related protein 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lrp4
Dante Labs. LRP4-gen: LDL receptor related protein 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lrp4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken