Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TBX4

T-box transcription factor 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q23.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 61.452.422–61.485.110 (GRCh38)
Exons
9 exons over 32,7 kb
Eiwit
546 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000644296.1NM_001321120.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest TBX4 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van TBX4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 17, met een haakje waar TBX4 zich bevindt. TBX4 en 6 genen in de buurt op chromosoom 17, van 60.968.766 tot 61.968.765.Chromosoom 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbBCAS3: 60.677.453–61.392.838, voorwaartse-strengBCAS3TBX2: 61.399.630–61.409.466, voorwaartse-strengTBX2TBX4: 61.452.422–61.485.110, voorwaartse-strengTBX4NACA2: 61.590.421–61.591.219, omgekeerde-strengNACA2BRIP1: 61.679.139–61.863.561, omgekeerde-strengBRIP1INTS2: 61.865.367–61.928.016, omgekeerde-strengINTS2MED13: 61.942.546–62.065.365, omgekeerde-strengMED13Diagram van TBX4: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 61.452.422–61.452.577, 156 basenExon 2: 61.456.488–61.456.676, 189 basenExon 3: 61.457.537–61.457.631, 95 basenExon 4: 61.465.819–61.465.938, 120 basenExon 5: 61.467.510–61.467.657, 148 basenExon 6: 61.478.627–61.478.779, 153 basenExon 7: 61.479.881–61.479.969, 89 basenExon 8: 61.480.090–61.480.319, 230 basenExon 9: 61.482.897–61.485.110, 2.214 basen1246895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,4 kb van de 32,7 kb van het gen; 1.641 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TBX4 leest

36

posities in TBX4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 32,7 kb van TBX4, inclusief introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TBX4-gen: T-box transcription factor 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tbx4

Vancouver

Dante Labs. TBX4-gen: T-box transcription factor 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tbx4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen