Gen
DLG3
discs large MAGUK scaffold protein 3
- HGNC 2902(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000082458(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1741(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq13.1
- Coördinaten
- Chromosoom X: 70.444.835–70.505.490 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 60,7 kb
- Eiwit
- 817 aminozuren
- Ook bekend als
- NE-Dlg, SAP102, SAP-102, NEDLG, KIAA1232, MRX90, PPP1R82
- MANE Select-transcript
- ENST00000374360.8NM_021120.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DLG3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van DLG3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6 kb van de 60,7 kb van het gen; 2.454 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DLG3 leest
18
posities in DLG3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 60,7 kb van DLG3, inclusief introns, en niet alleen de 6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DLG3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DLG3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DLG3-gen: discs large MAGUK scaffold protein 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dlg3
Dante Labs. DLG3-gen: discs large MAGUK scaffold protein 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dlg3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken