Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RFX7

regulatory factor X7

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q21.3
Coördinaten
Chromosoom 15: 56.087.280–56.243.879 (GRCh38)
Exons
10 exons over 156,6 kb
Eiwit
1.460 aminozuren
Ook bekend als
FLJ12994
Eerdere symbolen
RFXDC2
MANE Select-transcript
ENST00000559447.8NM_022841.7
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van RFX7

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 15, met een haakje waar RFX7 zich bevindt. RFX7 en 6 genen in de buurt op chromosoom 15, van 55.665.580 tot 56.665.579.Chromosoom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbPRTG: 55.611.544–55.743.203, omgekeerde-strengPRTGNEDD4: 55.826.917–55.993.660, omgekeerde-strengNEDD4RFX7: 56.087.280–56.243.879, omgekeerde-strengRFX7TEX9: 56.243.971–56.445.997, voorwaartse-strengTEX9MNS1: 56.421.544–56.465.168, omgekeerde-strengMNS1ZNF280D: 56.630.164–56.734.086, omgekeerde-strengZNF280D: 56.652.488–56.918.571, omgekeerde-strengDiagram van RFX7: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 10: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 56.087.280–56.096.620, 9.341 basenExon 9: 56.098.081–56.098.376, 296 basenExon 8: 56.101.359–56.101.566, 208 basenExon 7: 56.102.169–56.102.253, 85 basenExon 6: 56.103.554–56.103.670, 117 basenExon 5: 56.142.778–56.142.900, 123 basenExon 4: 56.144.401–56.144.483, 83 basenExon 3: 56.179.270–56.179.303, 34 basenExon 2: 56.243.125–56.243.287, 163 basenExon 1: 56.243.445–56.243.879, 435 basen10515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 10,9 kb van de 156,6 kb van het gen; 4.383 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest RFX7 leest

    11

    posities in RFX7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 156,6 kb van RFX7, inclusief introns, en niet alleen de 10,9 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). RFX7-gen: regulatory factor X7. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rfx7

    Vancouver

    Dante Labs. RFX7-gen: regulatory factor X7 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rfx7

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen