Gen
PRMT7
protein arginine methyltransferase 7
- HGNC 25557(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000132600(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54496(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 68.311.019–68.358.584 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 47,6 kb
- Eiwit
- 692 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ10640, KIAA1933
- MANE Select-transcript
- ENST00000441236.3NM_019023.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PRMT7 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van PRMT7
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,7 kb van de 47,6 kb van het gen; 2.079 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PRMT7 leest
33
posities in PRMT7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 47,6 kb van PRMT7, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PRMT7
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PRMT7 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Decreased volume of lip
- Flattened bony protrusion above eyes
- Hairy forehead
- Long philtrum
- Redundant neck skin
- Short neck
- Abnormal facial shape
Toon 20 kenmerken meer
- Flat face
- Flat nose
- Gum enlargement
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Collapsed nostrils
- Dacryocystitis
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Receding chin
- Skin tag in front of the ear
- Wide nasal bridge
- Frontal bossing
- High palate
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Sudden loss of muscle tone
- Tethered cord
Toon 13 kenmerken meer
- Intellectual disability
- Abnormal shape of brain
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Specific learning disability
- Typical absence seizure
- Abnormal conus terminalis morphology
- IQ between 34 and 49
- Pauses in breathing while sleeping
- Seizure affecting one half of brain
- Thick corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PRMT7-gen: protein arginine methyltransferase 7. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prmt7
Dante Labs. PRMT7-gen: protein arginine methyltransferase 7 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prmt7
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken