Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

CRELD1

CRELD disulfide isomerase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p25.3
Coördinaten
Chromosoom 3: 9.933.834–9.945.406 (GRCh38)
Exons
11 exons over 11,6 kb
Eiwit
420 aminozuren
Ook bekend als
CIRRIN
Eerdere symbolen
AVSD2
MANE Select-transcript
ENST00000452070.6NM_001077415.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CRELD1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CRELD1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar CRELD1 zich bevindt. CRELD1 en 30 genen in de buurt op chromosoom 3, van 9.439.620 tot 10.439.619.Chromosoom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSETD5: 9.397.609–9.479.240, voorwaartse-strengSETD5LHFPL4: 9.498.361–9.553.862, omgekeerde-strengLHFPL4MTMR14: 9.649.307–9.702.394, voorwaartse-strengMTMR14CPNE9: 9.703.691–9.729.908, voorwaartse-strengCPNE9BRPF1: 9.731.726–9.748.019, voorwaartse-strengBRPF1OGG1: 9.749.938–9.791.067, voorwaartse-strengOGG1CAMK1: 9.757.341–9.770.606, omgekeerde-strengTADA3: 9.779.964–9.793.011, omgekeerde-strengARPC4: 9.792.484–9.807.704, voorwaartse-strengARPC4ARPC4-TTLL3: 9.793.082–9.835.401, voorwaartse-strengARPC4-TTLL3TTLL3: 9.808.086–9.856.087, voorwaartse-strengTTLL3RPUSD3: 9.831.633–9.844.602, omgekeerde-strengRPUSD3CIDEC: 9.864.169–9.891.008, omgekeerde-strengCIDECJAGN1: 9.890.569–9.894.349, voorwaartse-strengIL17RE: 9.902.612–9.916.402, voorwaartse-strengIL17RC: 9.917.040–9.933.630, voorwaartse-strengIL17RC: 9.917.116–9.945.385, voorwaartse-strengCRELD1: 9.933.834–9.945.406, voorwaartse-strengCRELD1PRRT3: 9.939.450–9.952.442, omgekeerde-strengPRRT3EMC3: 9.957.217–10.011.202, omgekeerde-strengEMC3FANCD2: 10.026.370–10.101.937, voorwaartse-strengFANCD2FANCD2OS: 10.081.317–10.108.290, omgekeerde-strengFANCD2OSBRK1: 10.115.590–10.135.082, voorwaartse-strengBRK1VHL: 10.141.764–10.153.676, voorwaartse-strengVHLIRAK2: 10.164.862–10.243.756, voorwaartse-strengIRAK2TATDN2: 10.248.023–10.281.218, voorwaartse-strengTATDN2: 10.249.042–10.249.366, voorwaartse-streng: 10.249.372–10.285.796, voorwaartse-strengGHRL: 10.285.666–10.292.959, omgekeerde-strengGHRLSEC13: 10.293.131–10.321.207, omgekeerde-strengSEC13ATP2B2: 10.324.023–10.708.060, omgekeerde-strengATP2B2Diagram van CRELD1: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 9.933.834–9.933.920, 87 basenExon 2: 9.934.420–9.934.612, 193 basenExon 3: 9.934.835–9.934.917, 83 basenExon 4: 9.937.562–9.937.672, 111 basenExon 5: 9.938.015–9.938.106, 92 basenExon 6: 9.940.850–9.941.026, 177 basenExon 7: 9.941.111–9.941.206, 96 basenExon 8: 9.942.813–9.942.896, 84 basenExon 9: 9.943.077–9.943.172, 96 basenExon 10: 9.943.381–9.943.515, 135 basenExon 11: 9.944.365–9.945.406, 1.042 basen12345678910115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 11,6 kb van het gen; 1.263 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van CRELD1

9

posities in CRELD1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 11,6 kb van CRELD1, inclusief intronen, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan CRELD1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CRELD1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CRELD1-gen: CRELD disulfide isomerase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/creld1

Vancouver

Dante Labs. CRELD1-gen: CRELD disulfide isomerase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/creld1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen