Gen
BCR
BCR activator of RhoGEF and GTPase
- HGNC 1014↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000186716↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 613↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 22q11.23
- Coördinaten
- Chromosoom 22: 23.180.509–23.318.037 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 137,5 kb
- Eiwit
- 1.271 aminozuren
- Ook bekend als
- D22S662, CML, PHL, ALL
- Eerdere symbolen
- D22S11, BCR1
- MANE Select-transcript
- ENST00000305877.13NM_004327.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees BCR en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest BCR nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van BCR
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,8 kb van de 137,5 kb van het gen; 3.816 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan BCR
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BCR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Bowing of the long bones
- Coxa valga
- Finger bends toward pinky
- Fused toes
- Gap between 1st and 2nd toes
- Long slender fingers
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Myeloproliferative disorder
- Abnormal basophil morphology
- Abnormal granulocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Elevated white blood count
- Increased number of platelets in blood
- Low platelet count
- Acute lymphoblastic leukemia
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). BCR-gen: BCR activator of RhoGEF and GTPase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bcr
Dante Labs. BCR-gen: BCR activator of RhoGEF and GTPase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bcr
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken