Gen
NOTCH2
notch receptor 2
- HGNC 7882(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000134250(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4853(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p12
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 119.911.553–120.069.662 (GRCh38)
- Exons
- 34 exons over 158,1 kb
- Eiwit
- 2.471 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- MANE Select-transcript
- ENST00000256646.7NM_024408.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NOTCH2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Alagille-syndroom
- Autosomaal dominant
Het Alagille-syndroom (AGS) wordt wisselend gekenmerkt door chronische cholestase als gevolg van een tekort aan intrahepatische galgangen, perifere stenose van de longslagader, afwijkingen in de segmentatie van de wervels, kenmerkende gelaatstrekken, posterior embryotoxon/afwijkingen van het voorste oogsegment, pigmentaire retinopathie en dysplastische nieren.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) bij cholestatische jeuk; ursodeoxycholzuur; suppletie van in vet oplosbare vitamines; levertransplantatie bij progressief leverfalen; hartchirurgie bij complexe hartafwijkingen
Hajdu-Cheney-syndroom
- Hajdu-Cheney-syndroom (acroosteolyse, dominant type)Autosomaal dominant
Progressief verlies van de botten aan de uiteinden van de vingers en tenen, osteoporose, veranderingen aan de schedel en soms nierscysten, veroorzaakt door truncerende varianten in NOTCH2.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van NOTCH2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 11,4 kb van de 158,1 kb van het gen; 7.416 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NOTCH2 leest
69
posities in NOTCH2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
2 daarvan (2,9%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (2 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 158,1 kb van NOTCH2, inclusief introns, en niet alleen de 11,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NOTCH2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NOTCH2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Extra bones within cranial sutures
- Long philtrum
- Narrow mouth
- Thick eyebrow
- Zygomatic flattening
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the skull
- Decreased bone formation of skull
Toon 35 kenmerken meer
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gum disease
- Little lower jaw
- Abnormal dentition
- Abnormality of the lower jaw bone
- Absent frontal sinuses
- Basilar impression
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Downturned corners of mouth
- Flattening of the skull base
- Full cheeks
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
- Open bite
- Prominent back of the head
- Short neck
- Wide nose
- Cheekbone underdevelopment
- Cleft palate
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Wide nasal bridge
- Bad bite
- Broad forehead
- Early tooth loss
- Elongated sella turcica
- Eye folds
- High palate
- Long eyelashes
- Long nose
- Pointed chin
- Triangular face
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Mitral stenosis
- Narrowing of aortic valve
- Patent ductus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- High blood pressure
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NOTCH2-gen: notch receptor 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/notch2
Dante Labs. NOTCH2-gen: notch receptor 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/notch2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken