Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TGFBR1

transforming growth factor beta receptor 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q22.33
Coördinaten
Chromosoom 9: 99.105.113–99.154.192 (GRCh38)
Exons
9 exons over 49,1 kb
Eiwit
503 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
ALK-5, ACVRLK4, ALK5, TBRI, TBR-i
Eerdere symbolen
MSSE, ESS1
MANE Select-transcript
ENST00000374994.9NM_004612.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Aortaaneurysma

    • Familiaal thoracaal aorta-aneurysma en -dissectieAutosomaal dominant

      Erfelijke verwijding en inscheuring van de thoracale aorta, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 en THSD4.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Actionability

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u gerichte aanbevelingen opvolgen, zoals regelmatige beeldvorming van de aorta, bloeddrukcontrole, tijdige preventieve operatie en het laten onderzoeken van familieleden.

  • Loeys-Dietz-syndroom

    • Autosomaal dominant

      Het syndroom van Loeys-Dietz is een zeldzame erfelijke aandoening van het bindweefsel, gekenmerkt door een breed scala aan verschijnselen aan schedel en gezicht, bloedvaten en skelet. Er zijn vijf genetische subtypen beschreven, die samen een klinisch continuüm vormen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

  • Marfan-achtige syndromen

    • Loeys-Dietz-syndroomAutosomaal dominant

      Het syndroom van Loeys-Dietz is een zeldzame erfelijke aandoening van het bindweefsel, die zich kenmerkt door een breed scala aan verschijnselen aan schedel en gezicht, bloedvaten en skelet. Er zijn vijf genetische subtypen beschreven, die samen een klinisch continuüm vormen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van TGFBR1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 9, met een haakje waar TGFBR1 zich bevindt. TGFBR1 en 6 genen in de buurt op chromosoom 9, van 98.629.653 tot 99.629.652.Chromosoom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbGABBR2: 98.288.087–98.709.739, omgekeerde-strengGABBR2ANKS6: 98.729.898–98.796.965, omgekeerde-strengANKS6GALNT12: 98.807.613–98.851.267, voorwaartse-strengGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, voorwaartse-strengCOL15A1TGFBR1: 99.105.113–99.154.192, voorwaartse-strengTGFBR1ALG2: 99.216.425–99.221.992, omgekeerde-strengALG2SEC61B: 99.222.064–99.230.696, voorwaartse-strengSEC61BDiagram van TGFBR1: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 9Exon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 99.105.113–99.105.302, 190 basenExon 2: 99.128.855–99.129.100, 246 basen. 1 variant met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 3: 99.132.509–99.132.739, 231 basenExon 4: 99.137.859–99.138.089, 231 basen. 7 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 5: 99.142.536–99.142.703, 168 basen. 4 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 6: 99.144.732–99.144.888, 157 basen. 1 variant met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 7: 99.146.485–99.146.609, 125 basenExon 8: 99.147.654–99.147.784, 131 basenExon 9: 99.149.180–99.154.192, 5.013 basen. 3 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijst1234567895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,5 kb van de 49,1 kb van het gen; 1.512 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van TGFBR1

99

posities in TGFBR1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 49,1 kb van TGFBR1, inclusief intronen, en niet alleen de 6,5 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (16)

De TGFBR1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A202Vc.605C>TExon 499.137.889Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A355Tc.1063G>AExon 699.144.821Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
E227Kc.679G>AExon 499.137.963Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
E228delc.683_685delExon 499.137.961Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
G214Sc.640G>AExon 499.137.924Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
G312Dc.935G>AExon 599.142.665Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
G312Sc.934G>AExon 599.142.664Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
H283Rc.848A>GExon 599.142.578Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
H315Rc.944A>GExon 599.142.674Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
L486Sc.1457T>CExon 999.149.250Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Bekijk alle 16 TGFBR1-varianten →

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan TGFBR1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TGFBR1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the cardiovascular system

Toon 22 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TGFBR1-gen: transforming growth factor beta receptor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tgfbr1

Vancouver

Dante Labs. TGFBR1-gen: transforming growth factor beta receptor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tgfbr1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen