Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8p21.1
Coördinaten
Chromosoom 8: 27.774.554–27.805.316 (GRCh38)
Exons
11 exons over 30,8 kb
Eiwit
601 aminozuren
Ook bekend als
EFO2
Eerdere symbolen
RBS
MANE Select-transcript
ENST00000305188.13NM_001017420.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest ESCO2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van ESCO2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar ESCO2 zich bevindt. ESCO2 en 11 genen in de buurt op chromosoom 8, van 27.289.935 tot 28.289.934.Chromosoom 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 MbTRIM35: 27.284.884–27.311.289, omgekeerde-strengTRIM35PTK2B: 27.311.456–27.459.392, voorwaartse-strengPTK2BCHRNA2: 27.459.756–27.479.883, omgekeerde-strengCHRNA2EPHX2: 27.490.775–27.578.674, voorwaartse-strengEPHX2CLU: 27.596.917–27.635.085, omgekeerde-strengCLUSCARA3: 27.633.372–27.698.687, voorwaartse-strengSCARA3CCDC25: 27.733.316–27.772.655, omgekeerde-strengCCDC25ESCO2: 27.774.554–27.805.316, voorwaartse-strengESCO2PBK: 27.809.532–27.838.082, omgekeerde-strengPBKSCARA5: 27.869.883–27.992.840, omgekeerde-strengSCARA5NUGGC: 28.021.276–28.083.942, omgekeerde-strengNUGGCELP3: 28.089.673–28.191.156, voorwaartse-strengELP3Diagram van ESCO2: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 27.774.554–27.774.607, 54 basenExon 2: 27.775.499–27.775.567, 69 basenExon 3: 27.776.362–27.777.169, 808 basenExon 4: 27.780.174–27.780.267, 94 basenExon 5: 27.784.000–27.784.057, 58 basenExon 6: 27.787.885–27.788.002, 118 basenExon 7: 27.788.847–27.788.978, 132 basenExon 8: 27.791.963–27.792.052, 90 basenExon 9: 27.792.668–27.792.811, 144 basenExon 10: 27.799.541–27.799.716, 176 basenExon 11: 27.803.306–27.805.316, 2.011 basen12345678910115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,8 kb van de 30,8 kb van het gen; 1.806 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ESCO2 leest

70

posities in ESCO2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 30,8 kb van ESCO2, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ESCO2-gen: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/esco2

Vancouver

Dante Labs. ESCO2-gen: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/esco2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen