Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q21.1
Coördinaten
Chromosoom 1: 145.921.556–145.927.484 (GRCh38)
Exons
6 exons over 5,9 kb
Eiwit
174 aminozuren
Ook bekend als
ZNRP, BOV-1A, BOV-1B, BOV-1C, Y14
Eerdere symbolen
RBM8
MANE Select-transcript
ENST00000583313.7NM_005105.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke trombocytopenieën

    • Erfelijke trombocytopenie

      Een groep aandoeningen die een levenslang laag aantal bloedplaatjes veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 en MECOM, en overgedragen via een dominant, recessief of X-gebonden patroon.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose voorkomt een verkeerde diagnose van immuuntrombocytopenie, met onnodige behandeling met steroïden of verwijdering van de milt, en stuurt de controles op verwante nier-, gehoor- of bloedproblemen.

Opbouw van RBM8A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar RBM8A zich bevindt. RBM8A en 21 genen in de buurt op chromosoom 1, van 145.424.520 tot 146.424.519.Chromosoom 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbNBPF20: 145.289.900–145.425.624, omgekeerde-strengNBPF20GPHRA: 145.607.975–145.671.421, voorwaartse-strengGPHRAPDZK1: 145.670.848–145.721.615, omgekeerde-strengPDZK1CD160: 145.719.443–145.740.760, voorwaartse-strengCD160RNF115: 145.738.868–145.824.134, omgekeerde-strengRNF115POLR3C: 145.823.776–145.844.721, voorwaartse-strengPOLR3CNUDT17: 145.845.603–145.848.954, voorwaartse-strengNUDT17PIAS3: 145.848.521–145.859.836, omgekeerde-strengPIAS3ANKRD35: 145.865.390–145.886.088, omgekeerde-strengANKRD35ITGA10: 145.891.206–145.910.111, omgekeerde-strengPEX11B: 145.911.348–145.918.747, omgekeerde-strengPEX11B: 145.917.714–145.926.741, omgekeerde-strengRBM8A: 145.921.556–145.927.484, omgekeerde-strengRBM8A: 145.927.258–145.977.811, voorwaartse-strengLIX1L: 145.933.423–145.958.055, omgekeerde-strengLIX1LPOLR3GL: 145.957.026–145.978.849, voorwaartse-strengANKRD34A: 145.959.441–145.964.575, omgekeerde-strengTXNIP: 145.992.435–145.996.580, omgekeerde-strengHJV: 146.017.468–146.036.746, omgekeerde-strengHJVNBPF10: 146.064.711–146.229.000, omgekeerde-strengNBPF10NOTCH2NLA: 146.145.524–146.229.073, omgekeerde-strengNOTCH2NLAPPIAL4H: 146.344.006–146.344.765, omgekeerde-strengPPIAL4HDiagram van RBM8A: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 145.921.556–145.925.927, 4.372 basenExon 5: 145.926.041–145.926.177, 137 basenExon 4: 145.926.482–145.926.618, 137 basenExon 3: 145.926.809–145.926.886, 78 basenExon 2: 145.927.018–145.927.077, 60 basenExon 1: 145.927.360–145.927.484, 125 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,9 kb van de 5,9 kb van het gen; 525 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RBM8A leest

7

posities in RBM8A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

7 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (7 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 5,9 kb van RBM8A, inclusief introns, en niet alleen de 4,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RBM8A-gen: RNA binding motif protein 8A. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rbm8a

Vancouver

Dante Labs. RBM8A-gen: RNA binding motif protein 8A [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rbm8a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen