Gen
TFAP2B
transcription factor AP-2 beta
- HGNC 11743(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000008196(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7021(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6p12.3
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 50.818.871–50.847.619 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 28,7 kb
- Eiwit
- 460 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- AP2-B, AP-2beta
- MANE Select-transcript
- ENST00000393655.4NM_003221.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TFAP2B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke aangeboren hartafwijkingen
- Aangeboren hartziekte gerelateerd aan TFAP2B (Char-syndroom)Autosomaal dominant
Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in TFAP2B, die een open ductus arteriosus veroorzaakt, soms samen met kenmerkende gelaatstrekken en afwijkingen van de handen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van TFAP2B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,6 kb van de 28,7 kb van het gen; 1.383 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TFAP2B leest
7
posities in TFAP2B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 28,7 kb van TFAP2B, inclusief introns, en niet alleen de 5,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TFAP2B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TFAP2B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TFAP2B-gen: transcription factor AP-2 beta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tfap2b
Dante Labs. TFAP2B-gen: transcription factor AP-2 beta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tfap2b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken