Gen
CNOT3
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
- HGNC 7879↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000088038↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4849↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19q13.42
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 54.137.762–54.155.681 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons over 17,9 kb
- Eiwit
- 753 aminozuren
- Ook bekend als
- NOT3H, KIAA0691, LENG2
- Eerdere symbolen
- NOT3
- MANE Select-transcript
- ENST00000221232.11NM_014516.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CNOT3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CNOT3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CNOT3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,8 kb van de 17,9 kb van het gen; 2.262 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CNOT3 leest
47
posities in CNOT3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 17,9 kb van CNOT3, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CNOT3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CNOT3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Autism spectrum disorder
- Delayed CNS myelination
- Thick corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CNOT3-gen: CCR4-NOT transcription complex subunit 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cnot3
Dante Labs. CNOT3-gen: CCR4-NOT transcription complex subunit 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cnot3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken