Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RPL17

ribosomal protein L17

Samenvatting

Cytogenetische locatie
18q21.1
Coördinaten
Chromosoom 18: 49.488.481–49.492.465 (GRCh38)
Exons
7 exons over 4 kb
Eiwit
184 aminozuren
Ook bekend als
rpL23, L17, uL22
MANE Select-transcript
ENST00000580261.6NM_001035006.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest RPL17 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van RPL17

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 18, met een haakje waar RPL17 zich bevindt. RPL17 en 7 genen in de buurt op chromosoom 18, van 48.990.473 tot 49.990.472.Chromosoom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbDYM: 49.036.387–49.461.347, omgekeerde-strengDYMC18orf32: 49.477.243–49.487.263, omgekeerde-strengC18orf32RPL17-C18orf32: 49.481.681–49.492.479, omgekeerde-strengRPL17-C18orf32RPL17: 49.488.481–49.492.465, omgekeerde-strengRPL17LIPG: 49.560.699–49.599.185, voorwaartse-strengLIPGACAA2: 49.781.714–49.813.965, omgekeerde-strengACAA2: 49.795.793–49.837.623, omgekeerde-strengMYO5B: 49.822.789–50.195.208, omgekeerde-strengMYO5BDiagram van RPL17: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 18Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 49.488.481–49.488.566, 86 basenExon 6: 49.489.359–49.489.550, 192 basenExon 5: 49.490.454–49.490.552, 99 basenExon 4: 49.490.793–49.490.927, 135 basenExon 3: 49.491.405–49.491.445, 41 basenExon 2: 49.491.532–49.491.584, 53 basenExon 1: 49.492.458–49.492.465, 8 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,6 kb van de 4 kb van het gen; 555 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RPL17 leest

1

positie in RPL17 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (100%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 4 kb van RPL17, inclusief introns, en niet alleen de 0,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RPL17-gen: ribosomal protein L17. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rpl17

Vancouver

Dante Labs. RPL17-gen: ribosomal protein L17 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rpl17

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen