AtlasGen
GJA5
gap junction protein alpha 5
- HGNC 4279↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000265107↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2702↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 147.756.199–147.760.602 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 4,4 kb
- Eiwit
- 358 aminozuren
- Ook bekend als
- CX40
- MANE Select-transcript
- ENST00000579774.3NM_181703.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gja5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees GJA5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Familiaire atriumfibrillatie
- Autosomaal dominant
Atriumfibrillatie die in families voorkomt en samenhangt met veranderingen in genen zoals KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA en SCN5A.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
▶Actionability
Door hiervan op de hoogte te zijn, kunnen familieleden eerder een ECG laten maken en kan tijdig worden besproken hoe een beroerte kan worden voorkomen.
Opbouw van GJA5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,2 kb van de 4,4 kb van het gen; 1.077 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van GJA5
2
posities in GJA5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 4,4 kb van GJA5, inclusief intronen, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
Kenmerken gekoppeld aan GJA5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GJA5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormal of nasal shape
- Broad forehead
- Abnormally small head
- Decreased volume of lip
- Flattened bony protrusion above eyes
- Long, narrow head
- Pit in front of the ear
- Broad head shape
Toon 32 kenmerken meer
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lower lip
- High palate
- Little lower jaw
- Low hanging columella
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Decreased size of tooth
- Highly arched eyebrow
- Long lower eyelashes
- Long philtrum
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent back of the head
- Prominent forehead
- Prominent metopic ridge
- Prominent nose
- Round face
- Short opening between the eyelids
- Smooth philtrum
- Tall shaped head
- Triangular face
- Widely spaced teeth
- Zygomatic flattening
- Bulbous nose
- Frontal bossing
Abnormality of the cardiovascular system
- Atrial standstill
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Prolonged P wave
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Ventricular escape rhythm
- Fainting spell
- Palpitations
- Prolonged QRS complex
Toon 17 kenmerken meer
- Tetralogy of Fallot
- Heart attack
- Patent ductus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Muscular ventricular septal defect
- Narrowing of aorta
- Palmoplantar erythema
- Perimembranous ventricular septal defect
- Transposition of the great arteries
- Truncus arteriosus
- Atrial cardiomyopathy
- Endocardial fibroelastosis
- First degree atrioventricular block
- Premature atrial contractions
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Abnormally close eyes
- Abnormally small eyeball
- Duane anomaly
Toon 5 kenmerken meer
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
- Single transverse palmar crease
- Broad big toe
- Broad thumb
- Central polydactyly of feet
- Dropped arches
- Duplication of thumb phalanx
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Repetitive movements
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Delayed speech and language development
- Grand mal seizures
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GJA5-gen: gap junction protein alpha 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gja5
Dante Labs. GJA5-gen: gap junction protein alpha 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gja5
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken