AtlasGen
NTRK1
neurotrophic receptor tyrosine kinase 1
- HGNC 8031↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000198400↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4914↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q23.1
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 156.860.865–156.881.850 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 21 kb
- Eiwit
- 796 aminozuren
- Ook bekend als
- TRK, TRKA, MTC
- MANE Select-transcript
- ENST00000524377.7NM_002529.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ntrk1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees NTRK1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke sensorische en autonome neuropathieën (incl. familiale dysautonomie)
- Erfelijke sensorische en autonome neuropathie
Een groep neuropathieën, waaronder familiale dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) en congenitale ongevoeligheid voor pijn (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De meeste zijn recessief, terwijl HSAN1 dominant is.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Bescherming tegen onopgemerkte letsels, brandwonden en infecties, behandeling van autonome klachten, en draagerstesten voor familieleden (familiale dysautonomie is opgenomen in de draagersscreening voor Ashkenazi-joodse afkomst).
Bredere groeperingen
Zeldzame erfelijke perifere neuropathieën
- Erfelijke perifere neuropathie
Een van 233 genen die hiermee verband houden
Veroorzaakt door veranderingen in een van de vele genen die nodig zijn om lange zenuwvezels gezond te houden. In dit rapport gaat het onder meer om IGHMBP2 en PLEKHG5, die recessief zijn.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Fysiotherapie, orthesen en ergotherapie helpen de beweeglijkheid te behouden; bij voetmisvormingen kan een operatie nodig zijn. Sommige vormen vragen om controle van de ademhaling. Erfelijkheidsadvies begeleidt het testen van familieleden volgens het overervingspatroon van het betrokken gen.
Opbouw van NTRK1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,7 kb van de 21 kb van het gen; 2.391 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van NTRK1
11Makkelijk
Hoe moeilijk NTRK1 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van NTRK1 liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van NTRK1 in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.0%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.56%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van NTRK1 in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
177
posities in NTRK1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 21 kb van NTRK1, inclusief de introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (197)
The NTRK1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 107
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 27
- Waarschijnlijk pathogeen 63
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_002529.4(NTRK1):c.207_208del (p.Glu70fs) (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.391_392del (p.Ser131fs) (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.526C>T (p.Gln176Ter) (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.574+1G>A (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.850+1G>A (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.850+1G>C (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.851-33T>A (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.924_930del (p.Gln308fs) (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.1310_1313dup (p.Leu439fs) (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.1354+1G>A (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.1804C>T (p.Arg602Ter) (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.1860_1861insT (p.Pro621fs) (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.1877dup (p.Leu627fs) (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.1945C>T (p.Arg649Trp) (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.1960C>T (p.Arg654Cys) (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.2078G>A (p.Trp693Ter) (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.2104dup (p.Arg702fs) (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.2133G>A (p.Trp711Ter) (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.2140G>A (p.Gly714Ser) (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.112del (p.Asp38fs) (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.268_277del (p.Gly89_Leu90insTer) (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.287+2dup (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.360-2A>C (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.538C>T (p.Gln180Ter) (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_002529.4(NTRK1):c.575-19G>A (opens in a new tab) | hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
See all 197 with every other NTRK1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deelt 2 aandoeningen
- ATL1atlastin GTPase 1Deelt 2 aandoeningen
- ATL3atlastin GTPase 3Deelt 2 aandoeningen
- CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1Deelt 2 aandoeningen
- CRLF1cytokine receptor like factor 1Deelt 2 aandoeningen
- DNMT1DNA methyltransferase 1Deelt 2 aandoeningen
- DSTdystoninDeelt 2 aandoeningen
- ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Deelt 2 aandoeningen
- KIF1Akinesin family member 1ADeelt 2 aandoeningen
- KLHL7kelch like family member 7Deelt 2 aandoeningen
- NGFnerve growth factorDeelt 2 aandoeningen
- PRDM12PR/SET domain 12Deelt 2 aandoeningen
Kenmerken gekoppeld aan NTRK1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NTRK1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Pain insensitivity
- Self-mutilation
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Impaired temperature sensation
- Abnormal gait
- Can't control feelings
- Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers
Toon 14 kenmerken meer
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Nail-biting
- Specific learning disability
- Trophic limb changes
- Abnormal emotional state
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Decreased sensation in extremities
- Impulsivity
- Short attention span
- Somatic sensory dysfunction
- Hyperesthesia
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Global developmental delay
Abnormality of the integument
- Lack of sweating
- Absent sweat glands
- Atypical scarring of skin
- Dry skin
- Lichenification
- Poor wound healing
- Excessive sweating
- Acral ulceration
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NTRK1-gen: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1. Geraadpleegd op 20 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ntrk1
Dante Labs. NTRK1-gen: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 [Internet]. [geraadpleegd 20 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ntrk1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken