Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ACSL4

acyl-CoA synthetase long chain family member 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq23
Coördinaten
Chromosoom X: 109.641.335–109.733.257 (GRCh38)
Exons
16 exons over 91,9 kb
Eiwit
670 aminozuren
Ook bekend als
ACS4, LACS4
Eerdere symbolen
FACL4, MRX63, MRX68
MANE Select-transcript
ENST00000672401.1NM_001318510.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van ACSL4

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom X, met een haakje waar ACSL4 zich bevindt. ACSL4 en 4 genen in de buurt op chromosoom X, van 109.187.296 tot 110.187.295.Chromosoom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbGUCY2F: 109.372.906–109.482.086, omgekeerde-strengGUCY2FNXT2: 109.535.776–109.544.811, voorwaartse-strengNXT2KCNE5: 109.623.700–109.625.172, omgekeerde-strengKCNE5ACSL4: 109.641.335–109.733.257, omgekeerde-strengACSL4TMEM164: 110.002.631–110.334.219, voorwaartse-strengTMEM164Diagram van ACSL4: 16 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 109.641.335–109.644.186, 2.852 basenExon 15: 109.659.354–109.659.511, 158 basenExon 14: 109.661.531–109.661.645, 115 basenExon 13: 109.663.211–109.663.402, 192 basenExon 12: 109.665.420–109.665.494, 75 basenExon 11: 109.668.101–109.668.273, 173 basenExon 10: 109.669.034–109.669.173, 140 basenExon 9: 109.674.402–109.674.473, 72 basenExon 8: 109.677.988–109.678.111, 124 basenExon 7: 109.678.265–109.678.415, 151 basenExon 6: 109.680.998–109.681.136, 139 basenExon 5: 109.681.266–109.681.375, 110 basenExon 4: 109.682.719–109.682.896, 178 basenExon 3: 109.683.136–109.683.375, 240 basenExon 2: 109.696.144–109.696.196, 53 basenExon 1: 109.733.139–109.733.257, 119 basen16141210864215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,9 kb van de 91,9 kb van het gen; 2.013 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest ACSL4 leest

    8

    posities in ACSL4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 91,9 kb van ACSL4, inclusief introns, en niet alleen de 4,9 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ACSL4-gen: acyl-CoA synthetase long chain family member 4. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/acsl4

    Vancouver

    Dante Labs. ACSL4-gen: acyl-CoA synthetase long chain family member 4 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/acsl4

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen