Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SMAD3

SMAD family member 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q22.33
Coördinaten
Chromosoom 15: 67.065.602–67.195.169 (GRCh38)
Exons
9 exons over 129,6 kb
Eiwit
425 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
JV15-2, HsT17436
Eerdere symbolen
MADH3
MANE Select-transcript
ENST00000327367.9NM_005902.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Loeys-Dietz-syndroom

    • Autosomaal dominant

      Het syndroom van Loeys-Dietz is een zeldzame erfelijke aandoening van het bindweefsel, gekenmerkt door een breed scala aan verschijnselen aan schedel en gezicht, bloedvaten en skelet. Er zijn vijf genetische subtypen beschreven, die samen een klinisch continuüm vormen.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

  • Marfan-achtige syndromen

    • Loeys-Dietz-syndroomAutosomaal dominant

      Het syndroom van Loeys-Dietz is een zeldzame erfelijke aandoening van het bindweefsel, die zich kenmerkt door een breed scala aan verschijnselen aan schedel en gezicht, bloedvaten en skelet. Er zijn vijf genetische subtypen beschreven, die samen een klinisch continuüm vormen.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van SMAD3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 15, met een haakje waar SMAD3 zich bevindt. SMAD3 en 5 genen in de buurt op chromosoom 15, van 66.630.386 tot 67.630.385.Chromosoom 1515q22.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSMAD6: 66.701.224–66.782.860, voorwaartse-strengSMAD6SMAD3: 67.065.602–67.195.169, voorwaartse-strengSMAD3AAGAB: 67.200.462–67.255.195, omgekeerde-strengAAGABIQCH: 67.254.776–67.502.260, voorwaartse-strengIQCHC15orf61: 67.521.105–67.530.146, voorwaartse-strengC15orf61MAP2K5: 67.542.611–67.807.123, voorwaartse-strengMAP2K5Diagram van SMAD3: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 1: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 67.065.602–67.066.360, 759 basen. 1 variant met een pagina in exon 1. Toon ze als lijstExon 2: 67.164.895–67.165.088, 194 basen. 1 variant met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 3: 67.165.253–67.165.384, 132 basenExon 4: 67.166.779–67.166.853, 75 basenExon 5: 67.170.554–67.170.604, 51 basenExon 6: 67.181.241–67.181.453, 213 basen. 1 variant met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 7: 67.184.727–67.184.864, 138 basenExon 8: 67.187.365–67.187.509, 145 basenExon 9: 67.190.413–67.195.169, 4.757 basen. 1 variant met een pagina in exon 9. Toon ze als lijst1595′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,5 kb van de 129,6 kb van het gen; 1.278 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SMAD3 leest

54

posities in SMAD3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 129,6 kb van SMAD3, inclusief introns, en niet alleen de 6,5 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (5)

De SMAD3-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
c.3G>AExon 167.066.157Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.401-6G>AIntron 267.165.247Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
R90Cc.268C>TExon 267.164.956Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
R287Wc.859C>TExon 667.181.441Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
S423Nc.1268G>AExon 967.190.526Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SMAD3-gen: SMAD family member 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/smad3

Vancouver

Dante Labs. SMAD3-gen: SMAD family member 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/smad3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen