Gen
GP1BB
glycoprotein Ib platelet subunit beta
- HGNC 4440(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000203618(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2812(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 22q11.21
- Coördinaten
- Chromosoom 22: 19.723.539–19.724.771 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 1,2 kb
- Eiwit
- 206 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- CD42c, GPIbbeta
- MANE Select-transcript
- ENST00000366425.4NM_000407.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GP1BB en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke aandoeningen van de bloedplaatjesfunctie
- Bernard-Soulier-syndroomAutosomaal recessief
Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in GP1BA, GP1BB of GP9, waarbij bloedplaatjes groot zijn, in verminderd aantal voorkomen en zich niet kunnen hechten aan beschadigde bloedvaten. Meestal is de aandoening recessief, hoewel er mildere dominante vormen bestaan.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een correcte diagnose voorkomt dat de aandoening wordt verward met immuun trombocytopenie en onnodig wordt behandeld.
Erfelijke trombocytopenieën
- Erfelijke trombocytopenie
Een groep aandoeningen die een levenslang laag aantal bloedplaatjes veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 en MECOM, en overgedragen via een dominant, recessief of X-gebonden patroon.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een genetische diagnose voorkomt een verkeerde diagnose van immuuntrombocytopenie, met onnodige behandeling met steroïden of verwijdering van de milt, en stuurt de controles op verwante nier-, gehoor- of bloedproblemen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van GP1BB
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1 kb van de 1,2 kb van het gen; 621 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GP1BB leest
33
posities in GP1BB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 1,2 kb van GP1BB, inclusief introns, en niet alleen de 1 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (21)
De GP1BB-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A105Pfs*88 | c.313del | Exon 2 | 19.724.154 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A150Rfs*43 | c.448del | Exon 2 | 19.724.285 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A156Gfs*153 | c.466dup | Exon 2 | 19.724.308 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.1A>T | Exon 1 | 19.723.570 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| C30Y | c.89G>A | Exon 2 | 19.723.932 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C32X | c.96C>A | Exon 2 | 19.723.939 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C141X | c.423C>A | Exon 2 | 19.724.266 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C147S | c.439T>A | Exon 2 | 19.724.282 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E136X | c.406G>T | Exon 2 | 19.724.249 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G106Afs*87 | c.315del | Exon 2 | 19.724.156 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Kenmerken gekoppeld aan GP1BB
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GP1BB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Impaired ristocetin-induced platelet aggregation
- Low platelet count
- Macrothrombocytopenia
- Neonatal alloimmune thrombocytopenia
- Bleeding tendency
- Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V
- Giant platelets
- Large platelets
Toon 21 kenmerken meer
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Blood spots
- Cephalohematoma
- Gastrointestinal bleeding
- Petechiae
- Platelet anisocytosis
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Recurring nosebleed
- Spontaneous hematomas
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Black feces
- Bleeding gums
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Bruising susceptibility
- Ecchymosis
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding after surgery
- Vomiting blood
- Subarachnoid hemorrhage
- Prolonged bleeding time
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Toon 19 kenmerken meer
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GP1BB-gen: glycoprotein Ib platelet subunit beta. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gp1bb
Dante Labs. GP1BB-gen: glycoprotein Ib platelet subunit beta [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gp1bb
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken