Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p24.3
Coördinaten
Chromosoom 6: 10.396.677–10.415.074 (GRCh38)
Exons
7 exons over 18,4 kb
Eiwit
439 aminozuren
Ook bekend als
AP-2, AP-2alpha
Eerdere symbolen
TFAP2, AP2TF
MANE Select-transcript
ENST00000379613.10NM_001372066.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest TFAP2A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van TFAP2A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 6, met een haakje waar TFAP2A zich bevindt. TFAP2A en 9 genen in de buurt op chromosoom 6, van 9.905.876 tot 10.905.875.Chromosoom 66p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbTFAP2A: 10.396.677–10.415.074, omgekeerde-strengTFAP2AGCNT2: 10.492.223–10.629.377, voorwaartse-strengGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, omgekeerde-strengC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, voorwaartse-strengPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, voorwaartse-strengTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, voorwaartse-strengTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, voorwaartse-strengMAK: 10.762.723–10.838.553, omgekeerde-strengMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, omgekeerde-strengGCM2SYCP2L: 10.886.831–10.979.320, voorwaartse-strengSYCP2LDiagram van TFAP2A: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 10.396.677–10.398.705, 2.029 basenExon 6: 10.400.448–10.400.589, 142 basenExon 5: 10.402.492–10.402.610, 119 basenExon 4: 10.404.508–10.404.739, 232 basenExon 3: 10.406.793–10.406.844, 52 basenExon 2: 10.409.901–10.410.335, 435 basenExon 1: 10.414.941–10.415.074, 134 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,1 kb van de 18,4 kb van het gen; 1.320 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TFAP2A leest

36

posities in TFAP2A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 18,4 kb van TFAP2A, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TFAP2A-gen: transcription factor AP-2 alpha. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tfap2a

Vancouver

Dante Labs. TFAP2A-gen: transcription factor AP-2 alpha [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tfap2a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen