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Gène

KCTD1

potassium channel tetramerization domain containing 1

Résumé

Localisation cytogénétique
18q11.2
Coordonnées
Chromosome 18 : 26 454 910–26 548 553 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 93,6 kb
Protéine
865 acides aminés
Symboles précédents
C18orf5
Transcrit MANE Select
ENST00000580059.7NM_001142730.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore KCTD1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de KCTD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de KCTD1. KCTD1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 26 001 732 à 27 001 731.Chromosome 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbSS18 : 26 016 253–26 091 217, brin inverseSS18PSMA8 : 26 133 852–26 193 355, brin directPSMA8TAF4B : 26 226 386–26 391 685, brin directTAF4BKCTD1 : 26 454 910–26 548 553, brin inverseKCTD1AQP4 : 26 851 707–26 865 820, brin inverseAQP4CHST9 : 26 906 481–27 185 392, brin inverseCHST9Schéma de KCTD1 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 18Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 26 454 910–26 455 901, 992 basesExon 4 : 26 459 620–26 459 925, 306 basesExon 3 : 26 476 515–26 476 659, 145 basesExon 2 : 26 501 072–26 501 250, 179 basesExon 1 : 26 546 728–26 548 553, 1 826 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 93,6 kb du gène ; 2 598 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KCTD1

2

positions dans KCTD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 93,6 kb de KCTD1, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KCTD1 : potassium channel tetramerization domain containing 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kctd1

Vancouver

Dante Labs. Gène KCTD1 : potassium channel tetramerization domain containing 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kctd1

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