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Gène

ADAMTS2

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2

Résumé

Localisation cytogénétique
5q35.3
Coordonnées
Chromosome 5 : 179 110 853–179 345 461 (GRCh38)
Exons
22 exons sur 234,6 kb
Protéine
1 211 acides aminés
Aussi appelé
ADAMTS-3, hPCPNI, PCINP, ADAM-TS2, NPI
Transcrit MANE Select
ENST00000251582.12NM_014244.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Structure de ADAMTS2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de ADAMTS2. ADAMTS2 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 178 728 157 à 179 728 156.Chromosome 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb : 178 694 605–178 729 335, brin inverseZNF354A : 178 711 510–178 732 381, brin inverseZNF354AZNF354B : 178 859 925–178 889 464, brin directZNF354BZFP2 : 178 895 889–178 933 415, brin directZFP2ZNF454 : 178 940 827–178 966 649, brin directZNF454GRM6 : 178 977 587–178 996 206, brin inverseGRM6ZNF879 : 179 023 797–179 036 933, brin directZNF879ZNF354C : 179 060 354–179 113 455, brin directZNF354CADAMTS2 : 179 110 853–179 345 461, brin inverseADAMTS2 : 179 522 483–179 525 074, brin directRUFY1 : 179 550 542–179 610 015, brin directRUFY1HNRNPH1 : 179 614 170–179 634 784, brin inverseHNRNPH1SPATA31J1 : 179 641 544–179 658 432, brin inverseSPATA31J1CBY3 : 179 678 560–179 681 034, brin inverseCBY3CANX : 179 678 615–179 731 653, brin directCANXSchéma de ADAMTS2 : 22 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 5 sites connus associés à une maladieExon 19 : 4 sites connus associés à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 8 sites connus associés à une maladieExon 16 : 6 sites connus associés à une maladieExon 13 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 7 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 10 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 29 sites connus associés à une maladieExon 1 : 90 sites connus associés à une maladieExon 22 : 179 110 853–179 114 324, 3 472 basesExon 21 : 179 121 661–179 121 750, 90 basesExon 20 : 179 122 644–179 122 773, 130 basesExon 19 : 179 124 973–179 125 180, 208 basesExon 18 : 179 125 998–179 126 130, 133 basesExon 17 : 179 127 959–179 128 118, 160 basesExon 16 : 179 129 932–179 130 098, 167 basesExon 15 : 179 132 230–179 132 310, 81 basesExon 14 : 179 132 777–179 132 900, 124 basesExon 13 : 179 135 909–179 136 042, 134 basesExon 12 : 179 137 769–179 137 944, 176 basesExon 11 : 179 139 890–179 140 035, 146 basesExon 10 : 179 152 142–179 152 255, 114 basesExon 9 : 179 153 491–179 153 623, 133 basesExon 8 : 179 154 049–179 154 192, 144 basesExon 7 : 179 154 814–179 154 919, 106 basesExon 6 : 179 158 723–179 158 879, 157 basesExon 5 : 179 181 072–179 181 155, 84 basesExon 4 : 179 207 513–179 207 715, 203 basesExon 3 : 179 272 911–179 273 064, 154 basesExon 2 : 179 343 767–179 344 161, 395 basesExon 1 : 179 345 190–179 345 461, 272 bases22201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,8 kb sur les 234,6 kb du gène ; 3 636 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ADAMTS2

219

positions dans ADAMTS2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 234,6 kb de ADAMTS2, introns compris, et pas seulement les 6,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ADAMTS2 : ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/adamts2

Vancouver

Dante Labs. Gène ADAMTS2 : ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/adamts2

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