Gène
FOXL2
forkhead box L2
- HGNC 1092↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000183770↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 668↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q22.3
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 138 944 224–138 947 137 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon sur 2,9 kb
- Protéine
- 376 acides aminés
- Aussi appelé
- BPES1
- Symboles précédents
- BPES
- Transcrit MANE Select
- ENST00000648323.1NM_023067.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Infertilité féminine
Diminution ou absence de la capacité à concevoir chez la femme.
- 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de FOXL2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,9 kb sur les 2,9 kb du gène ; 1 131 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de FOXL2
69
positions de FOXL2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 2,9 kb de FOXL2, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Partage 1 affection
- ATMATM serine/threonine kinasePartage 1 affection
- BMP15bone morphogenetic protein 15Partage 1 affection
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Partage 1 affection
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitPartage 1 affection
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Partage 1 affection
- FANCMFA complementation group MPartage 1 affection
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorPartage 1 affection
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Partage 1 affection
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorPartage 1 affection
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferasePartage 1 affection
- GDF9growth differentiation factor 9Partage 1 affection
Traits associés à FOXL2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FOXL2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal absence of menstruation
- Decreased fertility
- Early menopause
- Female infertility
- Light or infrequent menstrual periods
- Polycystic ovaries
- Previous menstrual periods stop
- Small uterus
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Abnormality of refraction
- Decreased tear secretion
- Lazy eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormally small eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FOXL2 : forkhead box L2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/foxl2
Dante Labs. Gène FOXL2 : forkhead box L2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/foxl2
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