Característica
Jaundice
Yellow pigmentation of the skin due to bilirubin, which in turn is the result of increased bilirubin concentration in the bloodstream.
Resumo
- Também conhecida como
- Yellow skin, Yellowing of the skin, Icterus
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive systemAbnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test192 genes associados a Jaundice
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Jaundice. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Sempre | Em 3 doenças |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Sempre | Em 4 doenças |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Sempre | Em 1 doença |
| ATP11CATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group) | Sempre | Em 1 doença |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Sempre | Em 4 doenças |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sempre | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CLDN1claudin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Sempre | Em 2 doenças |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | Sempre | Em 1 doença |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Sempre | Em 1 doença |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| HK1hexokinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Sempre | Em 1 doença |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| KIF12kinesin family member 12 | Sempre | Em 1 doença |
| KYNUkynureninase | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Sempre | Em 1 doença |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sempre | Em 2 doenças |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Sempre | Em 1 doença |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Sempre | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | Em 1 doença |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Sempre | Em 1 doença |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | Em 1 doença |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 152 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Sempre | Em 3 doenças |
| TCP1t-complex 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Sempre | Em 1 doença |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Sempre | Em 4 doenças |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Sempre | Em 1 doença |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Sempre | Em 2 doenças |
| ABCC2ATP binding cassette subfamily C member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ANK1ankyrin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MYO5Bmyosin VB | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PAX8paired box 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTPN3protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ROS1ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HBBhemoglobin subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| IL12Ainterleukin 12A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RHAGRh associated glycoprotein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SMAD4SMAD family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPIBSpi-B transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STX11syntaxin 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNPO3transportin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFYVE19zinc finger FYVE-type containing 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CALRcalreticulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPA1carboxypeptidase A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTRCchymotrypsin C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| F5coagulation factor V | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MST1macrophage stimulating 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP3nephrocystin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRSS1serine protease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRSS2serine protease 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHCERh blood group CcEe antigens | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHDRh blood group D antigen | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SP110SP110 nuclear body protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Não registado | Em 1 doença |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| DHFRdihydrofolate reductase | Não registado | Em 1 doença |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Não registado | Em 1 doença |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF23kinesin family member 23 | Não registado | Em 1 doença |
| KRT18keratin 18 | Não registado | Em 1 doença |
| LPLlipoprotein lipase | Não registado | Em 1 doença |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Não registado | Em 1 doença |
| OCLNoccludin | Não registado | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Não registado | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Não registado | Em 1 doença |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Não registado | Em 1 doença |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TULP3TUB like protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Não registado | Em 1 doença |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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