Tratto
Jaundice
Yellow pigmentation of the skin due to bilirubin, which in turn is the result of increased bilirubin concentration in the bloodstream.
Riepilogo
- Detto anche
- Yellow skin, Yellowing of the skin, Icterus
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive systemAbnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test192 geni collegati a Jaundice
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Jaundice. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Sempre | In 3 condizioni |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Sempre | In 4 condizioni |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Sempre | In 1 condizione |
| ATP11CATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group) | Sempre | In 1 condizione |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Sempre | In 4 condizioni |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sempre | In 1 condizione |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CLDN1claudin 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Sempre | In 2 condizioni |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | Sempre | In 1 condizione |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Sempre | In 1 condizione |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Sempre | In 2 condizioni |
| HK1hexokinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Sempre | In 1 condizione |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| KIF12kinesin family member 12 | Sempre | In 1 condizione |
| KYNUkynureninase | Sempre | In 1 condizione |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Sempre | In 1 condizione |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sempre | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sempre | In 2 condizioni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sempre | In 2 condizioni |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Sempre | In 1 condizione |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Sempre | In 1 condizione |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | In 1 condizione |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Sempre | In 1 condizione |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | In 1 condizione |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
Mostra altri 152 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Sempre | In 3 condizioni |
| TCP1t-complex 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | In 1 condizione |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Sempre | In 1 condizione |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Sempre | In 4 condizioni |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Sempre | In 1 condizione |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Sempre | In 2 condizioni |
| ABCC2ATP binding cassette subfamily C member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ANK1ankyrin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MYO5Bmyosin VB | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PAX8paired box 8 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRF1perforin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PTPN3protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ROS1ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOCADfocadhesin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HBBhemoglobin subunit beta | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| IL12Ainterleukin 12A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RHAGRh associated glycoprotein | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPIBSpi-B transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STX11syntaxin 11 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNPO3transportin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZFYVE19zinc finger FYVE-type containing 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CALRcalreticulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CASRcalcium sensing receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPA1carboxypeptidase A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTRCchymotrypsin C | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| F5coagulation factor V | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNF1BHNF1 homeobox B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAK2Janus kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MST1macrophage stimulating 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK8NIMA related kinase 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPHP3nephrocystin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRSS1serine protease 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRSS2serine protease 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RHCERh blood group CcEe antigens | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RHDRh blood group D antigen | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SP110SP110 nuclear body protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UNC13Dunc-13 homolog D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Non registrato | In 1 condizione |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| DHFRdihydrofolate reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF23kinesin family member 23 | Non registrato | In 1 condizione |
| KRT18keratin 18 | Non registrato | In 1 condizione |
| LPLlipoprotein lipase | Non registrato | In 1 condizione |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Non registrato | In 1 condizione |
| OCLNoccludin | Non registrato | In 1 condizione |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Non registrato | In 1 condizione |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Non registrato | In 1 condizione |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TULP3TUB like protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Non registrato | In 1 condizione |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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