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Gene

KIF12

kinesin family member 12

Resumo

Localização citogenética
9q32
Coordenadas
Cromossoma 9: 114 091 638–114 099 292 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 7,7 kb
Proteína
651 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000640217.2NM_001388308.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Colestase Intra-Hepática Familiar

    • Autossómica recessiva

      Um caso de colestase intra-hepática causado por uma alteração herdada no genoma do indivíduo.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como KIF12 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa KIF12. KIF12 e 9 genes próximos no cromossoma 9, de 113 595 465 a 114 595 464.Cromossoma 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbRGS3: 113 444 731–113 597 743, fita diretaRGS3ZNF618: 113 876 052–114 056 593, fita diretaZNF618AMBP: 114 060 127–114 080 970, fita inversaAMBPKIF12: 114 091 638–114 099 292, fita inversaKIF12COL27A1: 114 155 486–114 312 511, fita diretaCOL27A1ORM1: 114 322 951–114 326 970, fita diretaORM1ORM2: 114 329 777–114 333 741, fita diretaORM2AKNA: 114 334 156–114 394 405, fita inversaAKNAWHRN: 114 402 078–114 505 530, fita inversaWHRNATP6V1G1: 114 587 572–114 598 915, fita diretaATP6V1G1Diagrama de KIF12: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 114 091 638–114 092 000, 363 basesExão 18: 114 092 333–114 092 451, 119 basesExão 17: 114 092 542–114 092 642, 101 basesExão 16: 114 093 229–114 093 333, 105 basesExão 15: 114 093 407–114 093 497, 91 basesExão 14: 114 093 886–114 093 972, 87 basesExão 13: 114 094 181–114 094 271, 91 basesExão 12: 114 094 353–114 094 455, 103 basesExão 11: 114 095 023–114 095 127, 105 basesExão 10: 114 095 214–114 095 332, 119 basesExão 9: 114 096 051–114 096 207, 157 basesExão 8: 114 096 387–114 096 478, 92 basesExão 7: 114 097 301–114 097 436, 136 basesExão 6: 114 097 607–114 097 741, 135 basesExão 5: 114 098 115–114 098 190, 76 basesExão 4: 114 098 302–114 098 429, 128 basesExão 3: 114 098 935–114 099 013, 79 basesExão 2: 114 099 104–114 099 169, 66 basesExão 1: 114 099 251–114 099 292, 42 bases191816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 7,7 kb do gene; 1956 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KIF12

8

posições em KIF12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 7,7 kb de KIF12, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KIF12: kinesin family member 12. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kif12

Vancouver

Dante Labs. Gene KIF12: kinesin family member 12 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kif12

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