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Gene

CPA1

carboxypeptidase A1

Resumo

Localização citogenética
7q32.2
Coordenadas
Cromossoma 7: 130 380 494–130 388 108 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 7,6 kb
Proteína
419 aminoácidos
Símbolos anteriores
CPA
Transcrito MANE Select
ENST00000011292.8NM_001868.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Pancreatite

    • Inflamação do pâncreas.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Controlo da dor; substituição de enzimas pancreáticas em caso de insuficiência exócrina; controlo da diabetes; vigilância anual por EUS/CPRM para cancro do pâncreas a partir dos 40 anos; pancreatectomia total com autotransplante de ilhéus (TPIAT) em casos refratários

Como CPA1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa CPA1. CPA1 e 13 genes próximos no cromossoma 7, de 129 884 301 a 130 884 300.Cromossoma 77q32.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbUBE2H: 129 830 732–129 952 988, fita inversaUBE2HZC3HC1: 130 018 286–130 051 401, fita inversaZC3HC1KLHDC10: 130 070 534–130 135 720, fita diretaKLHDC10TMEM209: 130 164 713–130 207 770, fita inversaTMEM209SSMEM1: 130 206 344–130 219 343, fita diretaSSMEM1CPA2: 130 266 821–130 289 798, fita diretaCPA2CPA4: 130 293 118–130 324 180, fita diretaCPA4CPA5: 130 344 816–130 368 730, fita diretaCPA5CPA1: 130 380 494–130 388 108, fita diretaCPA1CEP41: 130 393 771–130 442 433, fita inversaCEP41MEST: 130 486 171–130 522 765, fita diretaMESTCOPG2: 130 505 553–130 668 755, fita inversaCOPG2TSGA13: 130 668 643–130 687 432, fita inversaTSGA13KLF14: 130 730 697–130 734 207, fita inversaKLF14Diagrama de CPA1: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 130 380 494–130 380 585, 92 basesExão 2: 130 381 098–130 381 179, 82 basesExão 3: 130 381 630–130 381 863, 234 basesExão 4: 130 382 108–130 382 209, 102 basesExão 5: 130 383 391–130 383 492, 102 basesExão 6: 130 383 684–130 383 794, 111 basesExão 7: 130 384 536–130 384 626, 91 basesExão 8: 130 385 146–130 385 345, 200 basesExão 9: 130 385 839–130 385 923, 85 basesExão 10: 130 387 824–130 388 108, 285 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,4 kb dos 7,6 kb do gene; 1260 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CPA1

1

posição em CPA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 7,6 kb de CPA1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CPA1: carboxypeptidase A1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cpa1

Vancouver

Dante Labs. Gene CPA1: carboxypeptidase A1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cpa1

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