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Gene

ATP11C

ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group)

Resumo

Localização citogenética
Xq27.1
Coordenadas
Cromossoma X: 139 726 348–139 933 053 (GRCh38)
Exões
30 exões ao longo de 206,7 kb
Proteína
1129 aminoácidos
Também conhecido como
ATPIG, ATPIQ
Transcrito MANE Select
ENST00000682941.1NM_001353812.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ATP11C ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ATP11C está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa ATP11C. ATP11C e 4 genes próximos no cromossoma X, de 139 329 701 a 140 329 700.Cromossoma XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28139,4 Mb139,6 Mb139,8 Mb140 Mb140,2 MbF9: 139 530 731–139 568 549, fita diretaF9MCF2: 139 581 770–139 708 216, fita inversaMCF2ATP11C: 139 726 348–139 933 053, fita inversaATP11CCXorf66: 139 955 728–139 965 525, fita inversaCXorf66HAPSTR2: 140 091 678–140 092 911, fita diretaHAPSTR2Diagrama de ATP11C: 30 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 139 726 348–139 728 962, 2615 basesExão 29: 139 731 651–139 731 755, 105 basesExão 28: 139 737 916–139 738 069, 154 basesExão 27: 139 740 991–139 741 094, 104 basesExão 26: 139 743 559–139 743 624, 66 basesExão 25: 139 745 722–139 745 857, 136 basesExão 24: 139 750 025–139 750 152, 128 basesExão 23: 139 757 808–139 757 867, 60 basesExão 22: 139 761 961–139 762 106, 146 basesExão 21: 139 763 316–139 763 418, 103 basesExão 20: 139 768 260–139 768 434, 175 basesExão 19: 139 774 690–139 774 953, 264 basesExão 18: 139 782 547–139 782 728, 182 basesExão 17: 139 783 164–139 783 267, 104 basesExão 16: 139 785 226–139 785 299, 74 basesExão 15: 139 787 173–139 787 244, 72 basesExão 14: 139 788 192–139 788 343, 152 basesExão 13: 139 789 327–139 789 488, 162 basesExão 12: 139 796 273–139 796 470, 198 basesExão 11: 139 797 176–139 797 326, 151 basesExão 10: 139 798 273–139 798 354, 82 basesExão 9: 139 798 679–139 798 743, 65 basesExão 8: 139 800 060–139 800 110, 51 basesExão 7: 139 802 236–139 802 339, 104 basesExão 6: 139 804 471–139 804 599, 129 basesExão 5: 139 814 878–139 814 985, 108 basesExão 4: 139 816 863–139 816 943, 81 basesExão 3: 139 819 338–139 819 427, 90 basesExão 2: 139 826 704–139 826 823, 120 basesExão 1: 139 932 016–139 933 053, 1038 bases3025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7 kb dos 206,7 kb do gene; 3390 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ATP11C

2

posições em ATP11C onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 206,7 kb de ATP11C, incluindo os intrões, e não apenas os 7 kb de exões.

Características associadas a ATP11C

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATP11C pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATP11C: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp11c

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP11C: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group) [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp11c

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